Vigtigste / Hypofyse

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Adrenogenitalt syndrom er en gruppe af arvelige og erhvervede sygdomme, hvis hovedtræk er en mutation i et specifikt gen. Disse sygdomme manifesteres ved overdreven frigivelse af binyrebarkhormoner.

Frekvens af manifestation

Både drenge og piger er prædisponerede for denne sygdom, og ligeledes. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte er ret almindeligt. Sandsynligheden for en enzymatisk defekt er ca. 1: 14.000. Sen diagnostik af adrenogenitalt syndrom kan ukorrekt terapi medføre alvorlige konsekvenser:

  • En fejl i valget af køn forbundet med udtalt forilisering af pigens ydre kønsorganer;
  • Forringet vækst og efterfølgende pubertet;
  • ufrugtbarhed;
  • Død af et barn fra tabskriser.

Former og symptomer på sygdommen

Adrenogenitalt syndrom forekommer i tre former:

  1. Virilna, lidelser, hvor fosteret begynder under graviditeten. Manifest i, at pigerne er født, har tegn på falsk kvindelig hermafroditisme og drenge - en stor penis. Adrenogenitalt syndrom hos børn i denne form er udtrykt:
    • Ved stærk pigmentering af huden i området af de ydre genitalorganer, nær anus og omkring brystvorterne;
    • For tidlig pubertet (de første tegn optræder allerede i alderen 2 til 4 år);
    • Kort statur
  2. Solteryayuschaya. Denne formular er kendetegnet ved følgende egenskaber:
    • Flot opkastning, der ikke er forbundet med måltider;
    • Løse afføring;
    • Lavt blodtryk.
    Som følge heraf har patienten en krænkelse af niveauet af vand-saltbalance, hjertets arbejde og barnets efterfølgende død.
  3. Hypertensive form er ret sjælden. Symptomer - en levende manifestation af androgenisering, ledsaget af arteriel hypertension. Derefter kan mulige komplikationer - blødning i hjernen, nedsat hjertefunktion, nyresvigt, synsforstyrrelse.

dvs. hver form har sine egne symptomer på adrenogenitalt syndrom.

Årsagerne til sygdommen

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte forekommer af forskellige årsager. Hver af dem har sine egne karakteristika og afhænger af sygdommens form.

Den mest almindelige er manglen på enzymer, der er involveret i syntese af adrenalhormoner - 21-hydroxylase, sjældent 11-hydroxylase og 3-beta-ol-dehydrogenase og andre. Som følge heraf syntetiseres en utilstrækkelig mængde kortisol og aldosteron. Disse stoffer hører til binyrebarkens steroidhormoner. Cortisol er ansvarlig for at beskytte kroppen mod indtrængen af ​​forskellige former for infektioner og stress. Aldosteron er ansvarlig for normalt blodtryk og nyrefunktion. Manglen på disse hormoner fører til en øget sekretion af adrenokortikotrop hormon, som fremmer hyperplasi af binyrebarken og udviklingen af ​​denne sygdom.

Sygdomsforebyggelse

fordi Da sygdommen er medfødt på grund af mutationen af ​​visse gener, kan den eneste forebyggende metode til adrenogenital syndrom kaldes medicinsk genetisk rådgivning.

Diagnose af sygdommen

Adrenogenitalt syndrom hos børn kan påvises i et tidligt stadium af sygdommen. Dette skyldes det faktum, at alle fødte babyer i barselshospitalet på den fjerde dag får en neonatal screening - en dråbe blod fra helsen til den nyfødte bliver påført på teststrimlen. Med en positiv reaktion sendes barnet til den endokrinologiske dispensator til genforsøg. Ved bekræftelse af diagnosen er en passende behandling straks ordineret.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom er ret simpelt. I praksis er ifølge denne statistik imidlertid denne patologi påvist i de senere stadier af sygdommens udvikling.

I øjeblikket omfatter diagnosen af ​​denne sygdom følgende trin:

  1. Familiehistoriedata indsamles. Dette giver dig mulighed for at finde ud af, om der var nogen spædbarnsdød i forbindelse med det adrenogenitale syndrom.
  2. Når en nyfødt udvikler en patologi i udviklingen af ​​kønsorganerne, bestemmes det af moderen, om hun tog androgener eller progesteron under graviditeten.
  3. Obligatorisk generel klinisk undersøgelse. På dette stadium er symptomer, der er karakteristiske for adrenogenitalt syndrom, påvist.
  4. Røntgenbilleder af hænderne tages for at bestemme knoglealderen.
  5. En ultralydsundersøgelse. I piger, ultralyd undersøgelse af livmoderen og appendages, i drenge, skrotum. Og også nødvendigvis udført ultralyd af organer i retroperitoneal rummet.
  6. Genetikere undersøges for at bestemme sæt af kromosomer, sexchromatin.
  7. Beregnet tomografi af hjernen og elektrokardiogrammet.
  8. Analyser indsendes:
    • Urin for øget udskillelse af 17-ketosteroider;
    • Blodhormon niveauer
    • Blodniveauer af kalium, natrium, chlorider;
    • Biokemisk analyse af blod.
  9. Undersøgelser udføres af medicinske specialister. Gynækologen, endokrinologen, urologen, onkologen, dermatovenerologen, pediatrisk kardiolog og oculist bør give deres konklusioner.

Behandling af sygdommen

Behandling af adrenogenitalt syndrom udføres på to måder - medicinsk og kirurgisk.

Medicinsk metode afhænger af sygdommens form. Så med virilformen er det at fylde manglen på glukokortikosteroidhormoner. Dosis af lægemidlet (prednison) er strengt individuel og bestemmes af følgende parametre - patientens alder, graden af ​​virilisering. Mængden af ​​lægemidlet (4-10 mg) opnås sædvanligvis i tre doser igennem dagen. Dette tillader undertrykkelse af overskydende sekretion af androgener uden nogen bivirkninger.

Behandlingen af ​​adrenogenitalt syndrom i tilfælde af den tabte form udføres på samme måde som akut binyreinsufficiens. I dette tilfælde anvendes dråbe isotoniske opløsninger af natriumchlorid og glucose. Parenteral administration af hydrocortisonpræparater anvendes også. Mængden af ​​dette lægemiddel er ca. 10-15 mg / kg pr. Dag, som er jævnt fordelt. Når staten stabiliserer, erstattes hydrocortisoninjektioner med piller. Nogle gange kan mineralocorticoid, hvis det er nødvendigt, tilsættes.

Kirurgisk indgreb er påkrævet i tilfælde af sygdoms sen diagnostik, hvis symptomerne på det adrenogenitale syndrom ikke udtages. Derefter udfører piger i alderen 4 til 6 år korrektionen af ​​de eksterne genitalorganer.

Behandling kan betragtes som effektiv, hvis barnets væksthastighed, blodtryk, elektrolytniveauer i serum vender tilbage til det normale.

outlook

I tilfælde af viril og salt tabende former giver en rettidig diagnose, korrekt behandling og mulig kirurgisk indgriben en gunstig prognose.

Patienter med adrenogenitalt syndrom i livet skal overholdes af en endokrinolog, en gynækolog eller en urolog. Men med behørig behandling bevarer de deres evne til at arbejde.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte - patogenese og diagnose, symptomer og behandling

Denne patologi er præget af afvigelser i kønsorganernes struktur og funktion. Sygdommens oprindelse er endnu ikke blevet fastslået, men lægerne mener, at syndromet udvikler sig på grund af overdreven produktion af androgener ved binyrens cortex. Sygdommen kan skyldes forskellige tumorer eller medfødt kirtelhyperplasi.

Hvad er adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi er den mest almindelige form for verbaliserende patologier. Adrenogenital syndrom er en sygdom, der er kendt i verdensmedicin som Apera-Gama syndrom. Dens udvikling er forbundet med øget produktion af androgener og et markant fald i niveauet af cortisol og aldosteron, hvis årsag er medfødt dysfunktion af binyrens cortex.

Konsekvenserne af en afvigelse kan være alvorlige for en nyfødt, da adrenal cortex er ansvarlig for at producere en enorm mængde hormoner, der regulerer arbejdet i de fleste kropssystemer. Som følge af patologien i barnets krop (dette kan ses hos både drenge og piger), er der for mange mandlige hormoner og meget få hun.

Hver form for sygdommen er forbundet med genetiske sygdomme: Som regel er anomalier arvelige og overlever fra begge forældre til et barn. Mere sjældent er arven af ​​det adrenogenitale syndrom sporadisk - det opstår pludselig under dannelsen af ​​et æg eller spermatozo. Arvelighed af det adrenogenitale syndrom forekommer på en autosomal recessiv måde (når begge forældre er bærere af det patologiske gen). Sommetider påvirker sygdommen børn i raske familier.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) er kendetegnet ved følgende mønstre, der påvirker sandsynligheden for at ramme et barn:

  • hvis forældrene er sunde, men begge er bærere af STAR-mangelgenet, er der risiko for, at den nyfødte vil lide af medfødt adrenal hyperplasi;
  • hvis en kvinde eller en mand er blevet diagnosticeret med syndromet, og den anden partner har normal genetik, så vil alle børn i deres familie være sunde, men vil blive bærere af sygdommen;
  • hvis en af ​​forældrene er syge, og den anden er en bærer af adrenogenetisk patologi, så vil halvdelen af ​​børnene i familien være syge, og den anden halvdel vil bære en mutation i kroppen;
  • hvis begge forældre har sygdommen, vil alle deres børn have lignende afvigelser.

Adrenogenitalt syndrom - former

Androgenetic sygdom er betinget opdelt i tre typer - simpel viril, salt-tabende og post-pubertal (ikke-klassisk). Varianter har alvorlige forskelle, så hver patient kræver en detaljeret diagnose. Hvordan er formerne for adrenogenital syndrom:

  1. Viril form. Det er karakteriseret ved fraværet af tegn på adrenal insufficiens. De resterende symptomer på AGS er til stede fuldt ud. Denne type patologi diagnosticeres ekstremt sjældent hos nyfødte, oftere hos unge (drenge og piger).
  2. Solter type. Det diagnosticeres udelukkende hos spædbørn i de første uger / måneder af livet. I piger observeres pseudohermafroditisme (eksterne genitalorganer ligner de mandlige organer, og indre organer er kvinder). I drenge udtrykkes det salt-tabende syndrom som følger: penis har en uforholdsmæssigt stor størrelse i forhold til kalven, og skrotets hud har en specifik pigmentering.
  3. Ikke-klassisk udseende. Patologien er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​uklare symptomer og fraværet af markeret binyre dysfunktion, hvilket i høj grad komplicerer diagnosen af ​​AHS.

Adrenogenitalt syndrom - årsager

Medfødt dysfunktion af binyrerne forklares kun ved manifestation af en arvelig sygdom, derfor er det umuligt at erhverve sig i løbet af livet eller at blive smittet med sådan patologi. Syndromet manifesterer sig som regel i nyfødte babyer, men sjældent diagnosticeres AGS hos unge under 35 år. Samtidig kan sådanne faktorer som administration af potente stoffer, øget strålingsbaggrund og bivirkninger af hormonelle svangerskabsforebyggende midler aktivere patologimekanismen.

Uanset stimulansen til sygdommens udvikling er årsagerne til adrenogenitalt syndrom arvelig. Prognosen ser sådan ud:

  • hvis familien har mindst en forælder sund, er barnet sandsynligvis født uden patologi;
  • i et par, hvor en luftfartsselskab og den anden er syge AGS i 75% af tilfældene vil et sygt barn blive født;
  • i genbærere er risikoen for at have et syg barn 25%.

Adrenogenitalt syndrom - symptomer

AHS er ikke en dødelig sygdom, men nogle af dets symptomer forårsager alvorlig psykisk ubehag for en person og fører ofte til en nervøs sammenbrud. Ved diagnosticering af en patologi hos en nyfødt har forældrene tid og mulighed for at hjælpe barnet med social tilpasning, og hvis sygdommen opdages i skolealder eller senere, kan situationen ikke komme i stykker.

At fastslå tilstedeværelsen af ​​AGS kan kun efter at have udført molekylærgenetisk analyse. Symptomer på adrenogenitalt syndrom, som angiver behovet for diagnose er:

  • Ikke-standard pigmentering af barnets hud;
  • stabil stigning i blodtrykket
  • lav vækst uegnet til barnets alder (på grund af den hurtige afslutning af produktionen af ​​det tilsvarende hormon stopper væksten tidligt);
  • periodiske krampe;
  • Fordøjelsessproblemer: opkastning, diarré, svær gasdannelse;
  • piger har labia, klitoris er underudviklet eller tværtimod har forøget størrelse;
  • hos drenge er de eksterne kønsorganer uforholdsmæssigt store;
  • piger med ASD har problemer med menstruation, barnets opfattelse (infertilitet følger ofte sygdommen), fosterbærende;
  • kvindelige patienter har ofte mandlig kropsvegetilvækst, og derpå observeres overskæg og skægvækst.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Sygdommen kan påvises i et tidligt stadium hos nyfødte på grund af neonatal screening 4 dage efter fødslen. Under testen påføres en dråbe blod fra babyens hæl til teststrimlen: hvis reaktionen er positiv, overføres barnet til en endokrinologisk dispensator og en gentagen diagnose udføres. Efter at have bekræftet diagnosen begynder behandlingen af ​​AHS. Hvis adrenogenital syndrom registreres tidligt hos nyfødte, er terapi let, i tilfælde af sen detektion af adrenogenetisk patologi øges behandlingens kompleksitet.

Adrenogenitalt syndrom hos drenge

Sygdommen hos mandlige børn udvikler sig, normalt med to eller tre år. Der er en forbedret fysisk udvikling: kønsorganerne forstørres, aktiv hårvækst finder sted, erektioner begynder at forekomme. Samtidig ligger testiklerne bagud i vækst, og i fremtiden holder de helt op med at udvikle sig. Som hos piger er adrenogenitalt syndrom hos drenge præget af aktiv vækst, men det varer ikke længe, ​​og som følge heraf er personen stadig lav og slank.

Adrenogenitalt syndrom hos piger

Patologi hos piger udtrykkes ofte umiddelbart ved fødslen i virilformen. Falsk kvindelig hermafroditisme, karakteristisk for AGS, er præget af en øget størrelse af klitoris, med åbningen af ​​urinrøret direkte under sin base. Labia ligner i dette tilfælde en split hanrot i form (den urogenitale sinus er ikke opdelt i vagina og urinrør, men stopper i udvikling og åbner under penislignende klitoris).

Ikke sjældent er adrenogenitalt syndrom hos piger så udtalt, at det ved fødslen af ​​en baby er svært at straks bestemme sit køn. I perioden 3-6 år vokser barnet aktivt hår på benene, skindhår, tilbage og pigen ser meget ud som drengen. Børn med ASD vokser meget hurtigere end deres sunde jævnaldrende, men deres seksuelle udvikling stopper hurtigt helt. Mens brystkirtlerne forbliver små, og menstruationen enten er helt fraværende eller forekommer uregelmæssig på grund af det faktum, at de underudviklede æggestokke ikke fuldt ud kan udføre deres funktioner.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Det er muligt at identificere sygdommen ved hjælp af moderne studier af hormonel baggrund og ved visuel inspektion. Lægen tager hensyn til anamnese og fænotypiske data, for eksempel hårvækst på steder, der er typiske for en kvinde, udvikling af brystkirtler, mandlig kropstype, almindelig udseende / hudhelse osv. AGS udvikler sig på grund af mangel på 17-alfa hydroxylase, derfor spore niveauet af hormonerne DEA-C og DEA, som er forstadier af testosteron.

Diagnosen indbefatter også en urinalyse til bestemmelse af indikatoren 17-cc. Biokemisk analyse af blod giver dig mulighed for at indstille niveauet af hormoner 17-SNP og DEA-C i patientens krop. En omfattende diagnose omfatter desuden undersøgelsen af ​​symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. Samtidig kontrolleres indikatorerne to gange - før og efter testen med glukokortikosteroider. Hvis der under analysen er reduceret hormonindhold til 75% eller mere, indikerer dette, at frembringelsen af ​​androgener udelukkende af binyrens cortex.

Ud over hormonprøver omfatter diagnosen adrenogenitalt syndrom ultralyd hos æggestokkene, hvor lægen bestemmer anovulering (det kan detekteres, hvis follikler af forskellige niveauer af modenhed observeres og ikke overstiger præovulatoriske mængder). I sådanne tilfælde forstørres æggestokkene, men stroma-volumenet er normalt, og der er ingen follikler under kapslen af ​​organerne. Først efter en omfattende undersøgelse og bekræftelse af diagnosen begynder behandlingen af ​​det adrenogenitale syndrom.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC er ikke en dødelig patologi med dødelig udgang, så sandsynligheden for at udvikle irreversible ændringer i patientens krop er ekstremt lille. Ikke desto mindre kan moderne behandling af adrenogenitalt syndrom ikke prale af dets effektivitet og effektivitet. Patienter med en sådan diagnose er nødt til at tage hormonpræparater til livet for at kompensere for mangel på hormonerne i glucocorticosteroidgruppen og for at bekæmpe følelsen af ​​underlegenhed.

Udsigterne for en sådan behandling forbliver uudforskede, men der er data, der tyder på en høj sandsynlighed for udviklingen af ​​samtidig AGS-patologier i hjertet, knoglerne, blodårerne, organerne i mave-tarmkanalen, onkologiske sygdomme. Dette forklarer behovet for at udføre regelmæssige undersøgelser for personer med binyrerne dysfunktion - at gøre en røntgen af ​​knoglerne, et elektrokardiogram, en ultralyd af peritoneum mv.

Video: medfødt adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Adrenogenitalt syndrom er en gruppe af arvelige og erhvervede sygdomme, hvis hovedtræk er en mutation i et specifikt gen. Disse sygdomme manifesteres ved overdreven frigivelse af binyrebarkhormoner.

Tilbage til indholdet

Frekvens af manifestation

Både drenge og piger er prædisponerede for denne sygdom, og ligeledes. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte er ret almindeligt. Sandsynligheden for en enzymatisk defekt er ca. 1: 14.000. Sen diagnostik af adrenogenitalt syndrom kan ukorrekt terapi medføre alvorlige konsekvenser:

  • En fejl i valget af køn forbundet med udtalt forilisering af pigens ydre kønsorganer;
  • Forringet vækst og efterfølgende pubertet;
  • ufrugtbarhed;
  • Død af et barn fra tabskriser.

Tilbage til indholdet

Former og symptomer på sygdommen

Adrenogenitalt syndrom forekommer i tre former:

  1. Virilna, lidelser, hvor fosteret begynder under graviditeten. Manifest i, at pigerne er født, har tegn på falsk kvindelig hermafroditisme og drenge - en stor penis. Adrenogenitalt syndrom hos børn i denne form er udtrykt:
    • Ved stærk pigmentering af huden i området af de ydre genitalorganer, nær anus og omkring brystvorterne;
    • For tidlig pubertet (de første tegn optræder allerede i alderen 2 til 4 år);
    • Kort statur
  2. Solteryayuschaya. Denne formular er kendetegnet ved følgende egenskaber:
    • Flot opkastning, der ikke er forbundet med måltider;
    • Løse afføring;
    • Lavt blodtryk.
    Som følge heraf har patienten en krænkelse af niveauet af vand-saltbalance, hjertets arbejde og barnets efterfølgende død.
  3. Hypertensive form er ret sjælden. Symptomer - en levende manifestation af androgenisering, ledsaget af arteriel hypertension. Derefter kan mulige komplikationer - blødning i hjernen, nedsat hjertefunktion, nyresvigt, synsforstyrrelse.

dvs. hver form har sine egne symptomer på adrenogenitalt syndrom.

Tilbage til indholdet

Årsagerne til sygdommen

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte forekommer af forskellige årsager. Hver af dem har sine egne karakteristika og afhænger af sygdommens form.

Den mest almindelige er manglen på enzymer, der er involveret i syntese af adrenalhormoner - 21-hydroxylase, sjældent 11-hydroxylase og 3-beta-ol-dehydrogenase og andre. Som følge heraf syntetiseres en utilstrækkelig mængde kortisol og aldosteron. Disse stoffer hører til binyrebarkens steroidhormoner. Cortisol er ansvarlig for at beskytte kroppen mod indtrængen af ​​forskellige former for infektioner og stress. Aldosteron er ansvarlig for normalt blodtryk og nyrefunktion. Manglen på disse hormoner fører til en øget sekretion af adrenokortikotrop hormon, som fremmer hyperplasi af binyrebarken og udviklingen af ​​denne sygdom.

Tilbage til indholdet

Sygdomsforebyggelse

fordi Da sygdommen er medfødt på grund af mutationen af ​​visse gener, kan den eneste forebyggende metode til adrenogenital syndrom kaldes medicinsk genetisk rådgivning.

Tilbage til indholdet

Diagnose af sygdommen

Adrenogenitalt syndrom hos børn kan påvises i et tidligt stadium af sygdommen. Dette skyldes det faktum, at alle fødte babyer i barselshospitalet på den fjerde dag får en neonatal screening - en dråbe blod fra helsen til den nyfødte bliver påført på teststrimlen. Med en positiv reaktion sendes barnet til den endokrinologiske dispensator til genforsøg. Ved bekræftelse af diagnosen er en passende behandling straks ordineret.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom er ret simpelt. I praksis er ifølge denne statistik imidlertid denne patologi påvist i de senere stadier af sygdommens udvikling.

I øjeblikket omfatter diagnosen af ​​denne sygdom følgende trin:

  1. Familiehistoriedata indsamles. Dette giver dig mulighed for at finde ud af, om der var nogen spædbarnsdød i forbindelse med det adrenogenitale syndrom.
  2. Når en nyfødt udvikler en patologi i udviklingen af ​​kønsorganerne, bestemmes det af moderen, om hun tog androgener eller progesteron under graviditeten.
  3. Obligatorisk generel klinisk undersøgelse. På dette stadium er symptomer, der er karakteristiske for adrenogenitalt syndrom, påvist.
  4. Røntgenbilleder af hænderne tages for at bestemme knoglealderen.
  5. En ultralydsundersøgelse. I piger, ultralyd undersøgelse af livmoderen og appendages, i drenge, skrotum. Og også nødvendigvis udført ultralyd af organer i retroperitoneal rummet.
  6. Genetikere undersøges for at bestemme sæt af kromosomer, sexchromatin.
  7. Beregnet tomografi af hjernen og elektrokardiogrammet.
  8. Analyser indsendes:
    • Urin for øget udskillelse af 17-ketosteroider;
    • Blodhormon niveauer
    • Blodniveauer af kalium, natrium, chlorider;
    • Biokemisk analyse af blod.
  9. Undersøgelser udføres af medicinske specialister. Gynækologen, endokrinologen, urologen, onkologen, dermatovenerologen, pediatrisk kardiolog og oculist bør give deres konklusioner.

Tilbage til indholdet

Behandling af sygdommen

Behandling af adrenogenitalt syndrom udføres på to måder - medicinsk og kirurgisk.

Medicinsk metode afhænger af sygdommens form. Så med virilformen er det at fylde manglen på glukokortikosteroidhormoner. Dosis af lægemidlet (prednison) er strengt individuel og bestemmes af følgende parametre - patientens alder, graden af ​​virilisering. Mængden af ​​lægemidlet (4-10 mg) opnås sædvanligvis i tre doser igennem dagen. Dette tillader undertrykkelse af overskydende sekretion af androgener uden nogen bivirkninger.

Behandlingen af ​​adrenogenitalt syndrom i tilfælde af den tabte form udføres på samme måde som akut binyreinsufficiens. I dette tilfælde anvendes dråbe isotoniske opløsninger af natriumchlorid og glucose. Parenteral administration af hydrocortisonpræparater anvendes også. Mængden af ​​dette lægemiddel er ca. 10-15 mg / kg pr. Dag, som er jævnt fordelt. Når staten stabiliserer, erstattes hydrocortisoninjektioner med piller. Nogle gange kan mineralocorticoid, hvis det er nødvendigt, tilsættes.

Kirurgisk indgreb er påkrævet i tilfælde af sygdoms sen diagnostik, hvis symptomerne på det adrenogenitale syndrom ikke udtages. Derefter udfører piger i alderen 4 til 6 år korrektionen af ​​de eksterne genitalorganer.

Behandling kan betragtes som effektiv, hvis barnets væksthastighed, blodtryk, elektrolytniveauer i serum vender tilbage til det normale.

Tilbage til indholdet

outlook

I tilfælde af viril og salt tabende former giver en rettidig diagnose, korrekt behandling og mulig kirurgisk indgriben en gunstig prognose.

Patienter med adrenogenitalt syndrom i livet skal overholdes af en endokrinolog, en gynækolog eller en urolog. Men med behørig behandling bevarer de deres evne til at arbejde.

Tilbage til indholdet

Beslægtede videoer

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte: behandling, diagnose, symptomer, årsager

Adrenogenitalt syndrom er forårsaget af en medfødt, recessivt arvet enzymdefekt.

Den mest almindelige årsag er en defekt i enzymet 21-hydroxalase. På grund af en defekt i enzymet produceres hverken glucocorticoider eller mineralocorticoider ofte.

Forringet kortisolsyntese som et resultat af fermentopati → forøget niveau af androgeners virilisering

95% af alle patienter har en 21-hydroxylase-defekt, hvoraf 75% viser salttab på grund af aldosteronmangel.

Symptomer og tegn på adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Nyfødte piger: Virilisering af de eksterne genitalorganer.

Nyfødte drenge: Forbedret pigmentering af kønsorganerne.

Syndromtab af salt under den primære manifestation på baggrund af infektion, trauma, kirurgi.

Leading symptomer på salt tab syndrom:

  • opkastning;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • tegn på ekssiccosis: recession af fontanel, sunkne øjne, tørre slimhinder, nedsættelse af hudens foldning, reduceret hudturgor;
  • vægttab, utilstrækkelig vægtforøgelse
  • pallor, piercing gråte, svag sugning, apati.

diagnostik

Bestemmelse af koncentrationen af ​​hormoner i blodet, spyt og daglig urin.

Behandling af adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Nødbehandling af salt-tab krise.

  • Infusion af NaCl 0,9% med en glucoseopløsning på 10% i forholdet 1: 1.
  • Volumen: 20 ml / kg i 30 minutter, derefter 150-200 ml / kg om 24 timer (ifølge balancen, elektrolytniveau, HA).
  • Indledningsvis 25 mg hydrocortison i / i form af en bolus. Alternativt (hvis hydrokortison er fraværende): prednison 10 mg IV.
  • Derefter 100-125 mg / m2 PPT af hydrocortison i 24 timer vægt / vægt, hvorefter dosen reduceres dagligt med 25%, indtil vedligeholdelsesdosis er nået. Elektrolyse kontrol dagligt.
  • Hvis oral indgift er mulig, er det 60-80 mg / m2 PPT / dag hydrocortison til 2-3 oralt. Det er ikke muligt at administrere erstatningsterapi til mineralocorticoid insufficiens intravenøst, men høje doser hydrocortison har tilstrækkelig mineralocorticoid aktivitet.

Korrektion af acidose: Na bicarbonat i den sædvanlige dosis ved BE 12 år: 100 mg en gang / in, derefter 100 mg / dag.

  • I tilfælde af opkastning i / i introduktionen (som regel er observation af barnet på hospitalet påkrævet).
  • Hvis oral administration er mulig, ændrer dosen af ​​mineralocorticoid ikke.
  • Prænatal forebyggelse af virilisering af piger med AHS er mulig ved administration af dexamethason til mødre. Da de langsigtede bivirkninger af sådan profylakse endnu ikke er kendt, betragtes denne teknik stadig som eksperimentel.

    Dråbeinjektion af isotonisk natriumchloridopløsning for at stabilisere blodcirkulationen og saltbidrag.

    Hydrocortison umiddelbart i høje doser, for eksempel intravenøs injektion af fortyndet hydrocortisonopløsning → faren for tromboflebitis, smerte.

    Med tab af salte - desuden mineralocorticoider, såsom fludrocortison, i tabletter.

    Overvågning af behandling gennem vækst, knoglealder og regelmæssig test af hormonkoncentrationer i spyt, urin og / eller blod.

    Korrigerende operationer på kønsorganerne med stærk virilisering hos piger for at sikre den normale funktion af kønsorganerne og seksuel identifikation.

    Informer barnet og hans familie om problemet med adrenal insufficiens. Hvert barn med adrenogenitalt syndrom udsteder et dokument, som han altid skal bære med sig (faren for adrenal cortex akut insufficiens under operationer, infektioner, skader).

    Pleje i salt tab syndrom

    Overvågning, særlig omhyggelig måling af blodtryk.

    Kontrol af volumenet af den modtagne og udledte væske, i nogle tilfælde - installation af et permanent kateter.

    Forsigtig hygiejne.

    Med svær udmattelse - forebyggelse af tryksår og kontrakturer.

    Klasser for barnet, for eksempel læse højt, tillade at tegne, samle "puslespil".

    Afhængig af alder og generel tilstand: informer barnet om sygdommen.

    Adrenogenitalt syndrom

    Adrenogenitalt syndrom - en meget specifik patologi, men ikke særlig kendt. På en måde kan det tjene som en trist illustration af et eventyr om tsar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, men det gør det ikke lettere for patienterne. Husk de bevingede linjer, som de fleste mennesker synes lidt om: "Dronningen bor en søn om natten, ikke datteren"? Er du sikker på, at dette kun er en forfatters metafor? Intet sådan! Sådanne "symptomer" forekommer undertiden både hos drenge og piger, men det betyder ikke, at barnet er hermafrodit. Patologi er kendt i verdensmedicinsk praksis under forskellige navne: medfødt hyperplasi (dysfunktion) af adrenal cortex eller Apera-Gamay syndrom, men indenlandske eksperter foretrækker en mere traditionel definition af "adrenogenitalt syndrom hos børn", selvom det ikke er helt korrekt. Hvad er det: en trist naturens natur, en fælles genetisk patologi eller et sjældent medicinsk fænomen, som er næsten utroligt i det virkelige liv? Lad os finde ud af det sammen.

    Kernen i problemet

    Menneskekroppen er et ekstremt komplekst system, så mangel på en knude fører ofte til alvorlige problemer i hele "mekanismen". Så hvis for en eller anden grund binyrens arbejde (mere præcist deres bark) forstyrres, kan konsekvenserne være meget trist, fordi disse endokrine kirtler er ansvarlige for at producere mange hormoner, som regulerer arbejdet i alle organer og legemsystemer. Adrenogenitalt syndrom er præget af en øget frigivelse af androgener og et signifikant fald i niveauet af aldosteron og cortisol. Med andre ord, i en nyfødt (ligeledes for både drenge og piger) er der for mange mandlige hormoner og meget få kvinder.

    Hvad det kan føre til, er let at gætte. Vi vil tale om symptomer og kliniske manifestationer lidt senere, men i hvert fald ville det være en stor fejl at kalde et sådant barn fejlbehæftet. I modsætning til andre voksne, hvis køn er gættet med stor vanskelighed, er et barn med en medfødt genetisk patologi absolut ikke skyldig. Imidlertid er inertien af ​​tænkning og den dårlige vane med at hænge mærker på alt en forfærdelig kraft, derfor er den nyfødte af "middle sex" (et udtryk værd det!) Er ikke den mest behagelige skæbne. Men med den rigtige tilgang (ikke mindst for det medicinske personale) kan et sådant scenario undgås. Korrekt og rettidig diagnose, tilstrækkelig behandling og individuel (!) Tilnærmelse til hver patient vil reducere sandsynligheden for, at barnet bliver til en paria.

    klassifikation

    I faste videnskabelige arbejder er adrenogenitalt syndrom (AHS) traditionelt opdelt i tre typer: ensom, simpel viral og neoklassisk (postpubertal). De adskiller sig ret stærkt, fordi en anden ondsindet praksis inden for hjemmepleje - diagnostik udelukkende på basis af flere kliniske manifestationer - er fuldstændig uacceptabel.

    1. Loddemetal. Manifesteret udelukkende hos nyfødte (i de første par uger og måneder i livet). I piger er symptomer på pseudohermafroditisme mærkbare (eksterne kønsorganer er "mænd", og interne er allerede normale, "kvindelige"). Hos drenge er penis størrelse uforholdsmæssigt stor, og huden på pungen er udsat for pigmentering af varierende sværhedsgrad.
    2. Enkel virilna form. En variant af den ensomme AGS, hvor der ikke er tegn på adrenal insufficiens, men andre kliniske manifestationer er fuldt til stede. Nyfødte forekommer næsten ikke.
    3. Post-pubertal (ikke-klassisk) form. Det er kendetegnet ved ikke-indlysende, vage symptomer og fraværet af udpræget binyreinsufficiens. På grund af dette er diagnosen meget vanskelig.

    grunde

    ACS er udelukkende forklaret ved manifestation af arvelig patologi, derfor er det umuligt at "blive syge" med det i ordets sædvanlige forstand. Ofte forekommer det hos nyfødte, men nogle gange er patienter uvidende om deres problem indtil 30-35 år. I sidstnævnte tilfælde kan den mekanisme, der ikke er indlysende ved første øjekast, "udløses": øget baggrundsstråling, behandling med potente stoffer eller en bivirkning ved brug af hormonelle præventionsmidler.

    Adrenogenitalt syndrom transmitteres af en autosomal recessiv type, baseret på hvilken du kan forudsige sandsynligheden for at udvikle patologi:

    • en forælder er sund, den anden er syg: barnet bliver født sundt;
    • Både far og mor er bærere af det defekte gen: sandsynligheden for at have et sygt barn er 25%;
    • en af ​​forældrene er syg, og den anden er mutationsbæreren: i 3 tilfælde ud af 4 (75% af tilfældene) bliver barnet syg.

    symptomer

    For nogle kan de virke sjove eller uanstændige, men heldigvis er der næsten ingen sådanne "unicums" nu. AGS kan ikke kaldes en dødelig patologi, men nogle symptomer kan give en person mange ubehagelige minutter eller endda føre til en nervøs sammenbrud. Hvis AGS findes hos en nyfødt, har forældrene tid til at hjælpe barnet med social tilpasning. Men hvis en studerende bliver diagnosticeret, er situationen ofte ude af kontrol, hvilket i nogle tilfælde kan føre til de mest uforudsigelige konsekvenser. De kliniske manifestationer selv er som følger:

    • vedvarende stigning i blodtryk (BP);
    • hudpigmentering;
    • lav vækst, der ikke svarer til barnets alder
    • gastrointestinale virkninger: diarré, opkastning, overdreven gasdannelse;
    • periodiske kramper.

    Desuden er "drenge" kendetegnet ved en uforholdsmæssigt stor penis, og patienter med ikke-klassisk form for AHS klager ofte over problemer med opfattelse og bærende, hvilket gør dem praktisk talt ikke i stand til at blive mødre (forudsat at der ikke er nogen passende behandling).

    diagnostik

    Som vi har sagt, er det ganske vanskeligt at genkende ACS. Den klassiske tilgang til diagnose, der involverer indsamling af en detaljeret historie, analysen af ​​sygdomme, som eksisterede tidligere og en grundig samtale med patienten, er uholdbar. Årsagen til denne situation ligger i alderen hos de fleste patienter (nyfødte, børn i grundskolealderen og unge). Og under hensyntagen til den formelle tilgang til skoleundersøgelser er det ikke overraskende, at mange mennesker finder ud af deres diagnose som voksen.

    Og hvis du midlertidigt "glemmer" om den indledende lægeundersøgelse, er der kun to effektive og universelle metoder til at genkende AGS:

    1. Bestemmelse af niveauet af hormoner produceret af binyrebarken.
    2. Blodtest for tilstedeværelse af 17-hydroxyprogesteron

    En dybtgående genetisk undersøgelse kan kræves for at bekræfte diagnosen, men omkostningerne ved en sådan procedure tillader ikke at anbefale det som en universel diagnostisk metode.

    Behandling og prognose

    AGS er ikke en dødelig patologi, så det er ikke nødvendigt at sige om sandsynligheden for irreversible forandringer i kroppen, der kan føre til døden. Men hvis du spørger, om der findes effektive metoder til behandling af adrenogenital syndrom i dag, vil svaret være negativt. Patienter med AHS tvinges hele deres liv til at "sidde" på hormonbehandling, hvilket gør det muligt at kompensere for underskuddet af glukokortikosteroidhormoner.

    De langsigtede udsigter til en sådan behandling forstås ikke fuldt ud, men der er data, der indikerer en høj sandsynlighed for at udvikle kardiovaskulære patologier, sygdomme i mave-tarmkanalen og maligne tumorer. Men i dette tilfælde opvejer fordelene ved behandling langt den potentielle risiko.

    I øjeblikket er der i gang med at undersøge AHS ved at transplantere binyrerne, men de har stadig ikke forladt forsøgsfasen. Når teknologien er udarbejdet, kan vi påtage os en ekstremt høj omkostninger ved operationen og en betydelig risiko for bivirkninger.

    forebyggelse

    Der findes ingen effektive metoder, der gør det muligt at "forsikre" mod LRA. Dette skyldes, at dets forekomst ikke påvirkes af interne eller eksterne risikofaktorer, men ved genetisk disposition. Derfor er den eneste mulige måde at forebygge på planlægning for en fremtidig graviditet med den obligatoriske genetiske analyse af begge ægtefæller. Omkostningerne ved en sådan undersøgelse er ret høje, fordi det er umuligt at anbefale det til hvert par uden at tage hensyn til materielle muligheder.

    Faktoren, som kan udløse aktiveringen af ​​det defekte gen, skal du også genkende virkningerne af ioniserende stråling og forgiftning med potente toksiske stoffer. Samtidig er det ikke nødvendigt at tale om forebyggelse selv, men i perioden med at opfatte et barn og bære det, er det stadig bedre at afholde sig fra at besøge nukleare teststeder og gå rundt i områder med deprimerende miljøforhold.

    I stedet for konklusion

    Vi forsøger normalt at afstå fra ethvert råd, der involverer blindt at følge en eller anden dogma. Og punktet her er ikke i en arrogant holdning til læsere. Tværtimod: Vi betragter ikke vores egen mening som den eneste korrekte, derfor foretrækker vi at give dig alle de nødvendige oplysninger, snarere end generelle opskrifter til alle lejligheder. Men AGS er en speciel sag.

    Vi minder dig ikke engang om, at et barn, der er blevet diagnosticeret med en "ubehagelig" diagnose, ikke er en outcast eller en cirkus bjørn, der er designet til at underholde offentligheden. Og i hvert fald vil du elske det og beskytte det, selvom du ikke bør fokusere på sex igen. På den anden side kan superdense vogthund gøre ham til en dårligtjeneste, og en undskyldning som "han er usædvanlig, han kan blive fornærmet" er kun et forsøg på at beskytte ham mod omverdenen, der er dømt til fiasko. Hjælpe og støtte er en ting, og at leve et liv for det, at gøre en levende person til en dummy er helt anden.

    Adrenogenitalt syndrom: en sygdom hos den nyfødte

    Denne patologi er præget af afvigelser i kønsorganernes struktur og funktion. Sygdommens oprindelse er endnu ikke blevet fastslået, men lægerne mener, at syndromet udvikler sig på grund af overdreven produktion af androgener ved binyrens cortex. Sygdommen kan skyldes forskellige tumorer eller medfødt kirtelhyperplasi.

    Hvad er adrenogenitalt syndrom

    Medfødt adrenal hyperplasi er den mest almindelige form for verbaliserende patologier. Adrenogenital syndrom er en sygdom, der er kendt i verdensmedicin som Apera-Gama syndrom. Dens udvikling er forbundet med øget produktion af androgener og et markant fald i niveauet af cortisol og aldosteron, hvis årsag er medfødt dysfunktion af binyrens cortex.

    Konsekvenserne af en afvigelse kan være alvorlige for en nyfødt, da adrenal cortex er ansvarlig for at producere en enorm mængde hormoner, der regulerer arbejdet i de fleste kropssystemer. Som følge af patologien i barnets krop (dette kan ses hos både drenge og piger), er der for mange mandlige hormoner og meget få hun.

    Type arv

    Hver form for sygdommen er forbundet med genetiske sygdomme: Som regel er anomalier arvelige og overlever fra begge forældre til et barn. Mere sjældent er arven af ​​det adrenogenitale syndrom sporadisk - det opstår pludselig under dannelsen af ​​et æg eller spermatozo. Arvelighed af det adrenogenitale syndrom forekommer på en autosomal recessiv måde (når begge forældre er bærere af det patologiske gen). Sommetider påvirker sygdommen børn i raske familier.

    Adrenogenitalt syndrom (AHS) er kendetegnet ved følgende mønstre, der påvirker sandsynligheden for at ramme et barn:

    • hvis forældrene er sunde, men begge er bærere af STAR-mangelgenet, er der risiko for, at den nyfødte vil lide af medfødt adrenal hyperplasi;
    • hvis en kvinde eller en mand er blevet diagnosticeret med syndromet, og den anden partner har normal genetik, så vil alle børn i deres familie være sunde, men vil blive bærere af sygdommen;
    • hvis en af ​​forældrene er syge, og den anden er en bærer af adrenogenetisk patologi, så vil halvdelen af ​​børnene i familien være syge, og den anden halvdel vil bære en mutation i kroppen;
    • hvis begge forældre har sygdommen, vil alle deres børn have lignende afvigelser.

    form

    Androgenetic sygdom er betinget opdelt i tre typer - simpel viril, salt-tabende og post-pubertal (ikke-klassisk). Varianter har alvorlige forskelle, så hver patient kræver en detaljeret diagnose. Hvordan er formerne for adrenogenital syndrom:

    1. Viril form. Det er karakteriseret ved fraværet af tegn på adrenal insufficiens. De resterende symptomer på AGS er til stede fuldt ud. Denne type patologi diagnosticeres ekstremt sjældent hos nyfødte, oftere hos unge (drenge og piger).
    2. Solter type. Det diagnosticeres udelukkende hos spædbørn i de første uger / måneder af livet. I piger observeres pseudohermafroditisme (eksterne genitalorganer ligner de mandlige organer, og indre organer er kvinder). I drenge udtrykkes det salt-tabende syndrom som følger: penis har en uforholdsmæssigt stor størrelse i forhold til kalven, og skrotets hud har en specifik pigmentering.
    3. Ikke-klassisk udseende. Patologien er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​uklare symptomer og fraværet af markeret binyre dysfunktion, hvilket i høj grad komplicerer diagnosen af ​​AHS.

    Adrenogenitalt syndrom - årsager

    Medfødt dysfunktion af binyrerne forklares kun ved manifestation af en arvelig sygdom, derfor er det umuligt at erhverve sig i løbet af livet eller at blive smittet med sådan patologi. Syndromet manifesterer sig som regel i nyfødte babyer, men sjældent diagnosticeres AGS hos unge under 35 år. Samtidig kan sådanne faktorer som administration af potente stoffer, øget strålingsbaggrund og bivirkninger af hormonelle svangerskabsforebyggende midler aktivere patologimekanismen.

    Uanset stimulansen til sygdommens udvikling er årsagerne til adrenogenitalt syndrom arvelig. Prognosen ser sådan ud:

    • hvis familien har mindst en forælder sund, er barnet sandsynligvis født uden patologi;
    • i et par, hvor en luftfartsselskab og den anden er syge AGS i 75% af tilfældene vil et sygt barn blive født;
    • i genbærere er risikoen for at have et syg barn 25%.

    symptomer

    AHS er ikke en dødelig sygdom, men nogle af dets symptomer forårsager alvorlig psykisk ubehag for en person og fører ofte til en nervøs sammenbrud. Ved diagnosticering af en patologi hos en nyfødt har forældrene tid og mulighed for at hjælpe barnet med social tilpasning, og hvis sygdommen opdages i skolealder eller senere, kan situationen ikke komme i stykker.

    At fastslå tilstedeværelsen af ​​AGS kan kun efter at have udført molekylærgenetisk analyse. Symptomer på adrenogenitalt syndrom, som angiver behovet for diagnose er:

    • Ikke-standard pigmentering af barnets hud;
    • stabil stigning i blodtrykket
    • lav vækst uegnet til barnets alder (på grund af den hurtige afslutning af produktionen af ​​det tilsvarende hormon stopper væksten tidligt);
    • periodiske krampe;
    • Fordøjelsessproblemer: opkastning, diarré, svær gasdannelse;
    • piger har labia, klitoris er underudviklet eller tværtimod har forøget størrelse;
    • hos drenge er de eksterne kønsorganer uforholdsmæssigt store;
    • piger med ASD har problemer med menstruation, barnets opfattelse (infertilitet følger ofte sygdommen), fosterbærende;
    • kvindelige patienter har ofte mandlig kropsvegetilvækst, og derpå observeres overskæg og skægvækst.

    Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

    Sygdommen kan påvises i et tidligt stadium hos nyfødte på grund af neonatal screening 4 dage efter fødslen. Under testen påføres en dråbe blod fra babyens hæl til teststrimlen: hvis reaktionen er positiv, overføres barnet til en endokrinologisk dispensator og en gentagen diagnose udføres. Efter at have bekræftet diagnosen begynder behandlingen af ​​AHS. Hvis adrenogenital syndrom registreres tidligt hos nyfødte, er terapi let, i tilfælde af sen detektion af adrenogenetisk patologi øges behandlingens kompleksitet.

    I drenge

    Sygdommen hos mandlige børn udvikler sig, normalt med to eller tre år. Der er en forbedret fysisk udvikling: kønsorganerne forstørres, aktiv hårvækst finder sted, erektioner begynder at forekomme. Samtidig ligger testiklerne bagud i vækst, og i fremtiden holder de helt op med at udvikle sig. Som hos piger er adrenogenitalt syndrom hos drenge præget af aktiv vækst, men det varer ikke længe, ​​og som følge heraf er personen stadig lav og slank.

    Hos piger

    Patologi hos piger udtrykkes ofte umiddelbart ved fødslen i virilformen. Falsk kvindelig hermafroditisme, karakteristisk for AGS, er præget af en øget størrelse af klitoris, med åbningen af ​​urinrøret direkte under sin base. Labia ligner i dette tilfælde en split hanrot i form (den urogenitale sinus er ikke opdelt i vagina og urinrør, men stopper i udvikling og åbner under penislignende klitoris).

    Ikke sjældent er adrenogenitalt syndrom hos piger så udtalt, at det ved fødslen af ​​en baby er svært at straks bestemme sit køn. I perioden 3-6 år vokser barnet aktivt hår på benene, skindhår, tilbage og pigen ser meget ud som drengen. Børn med ASD vokser meget hurtigere end deres sunde jævnaldrende, men deres seksuelle udvikling stopper hurtigt helt. Mens brystkirtlerne forbliver små, og menstruationen enten er helt fraværende eller forekommer uregelmæssig på grund af det faktum, at de underudviklede æggestokke ikke fuldt ud kan udføre deres funktioner.

    Diagnose af adrenogenitalt syndrom

    Det er muligt at identificere sygdommen ved hjælp af moderne studier af hormonel baggrund og ved visuel inspektion. Lægen tager hensyn til anamnese og fænotypiske data, for eksempel hårvækst på steder, der er typiske for en kvinde, udvikling af brystkirtler, mandlig kropstype, almindelig udseende / hudhelse osv. AGS udvikler sig på grund af mangel på 17-alfa hydroxylase, derfor spore niveauet af hormonerne DEA-C og DEA, som er forstadier af testosteron.

    Diagnosen indbefatter også en urinalyse til bestemmelse af indikatoren 17-cc. Biokemisk analyse af blod giver dig mulighed for at indstille niveauet af hormoner 17-SNP og DEA-C i patientens krop. En omfattende diagnose omfatter desuden undersøgelsen af ​​symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. Samtidig kontrolleres indikatorerne to gange - før og efter testen med glukokortikosteroider. Hvis der under analysen er reduceret hormonindhold til 75% eller mere, indikerer dette, at frembringelsen af ​​androgener udelukkende af binyrens cortex.

    Ud over hormonprøver omfatter diagnosen adrenogenitalt syndrom ultralyd hos æggestokkene, hvor lægen bestemmer anovulering (det kan detekteres, hvis follikler af forskellige niveauer af modenhed observeres og ikke overstiger præovulatoriske mængder). I sådanne tilfælde forstørres æggestokkene, men stroma-volumenet er normalt, og der er ingen follikler under kapslen af ​​organerne. Først efter en omfattende undersøgelse og bekræftelse af diagnosen begynder behandlingen af ​​det adrenogenitale syndrom.

    Adrenogenitalt syndrom - behandling

    ABC er ikke en dødelig patologi med dødelig udgang, så sandsynligheden for at udvikle irreversible ændringer i patientens krop er ekstremt lille. Ikke desto mindre kan moderne behandling af adrenogenitalt syndrom ikke prale af dets effektivitet og effektivitet. Patienter med en sådan diagnose er nødt til at tage hormonpræparater til livet for at kompensere for mangel på hormonerne i glucocorticosteroidgruppen og for at bekæmpe følelsen af ​​underlegenhed.

    Udsigterne for en sådan behandling forbliver uudforskede, men der er data, der tyder på en høj sandsynlighed for udviklingen af ​​samtidig AGS-patologier i hjertet, knoglerne, blodårerne, organerne i mave-tarmkanalen, onkologiske sygdomme. Dette forklarer behovet for at udføre regelmæssige undersøgelser for personer med binyrerne dysfunktion - at gøre en røntgen af ​​knoglerne, et elektrokardiogram, en ultralyd af peritoneum mv.

    video

    Oplysningerne i artiklen er kun til orienteringsformål. Materialer i artiklen kræver ikke selvbehandling. Kun en kvalificeret læge kan diagnosticere og rådgive om behandling baseret på en bestemt patients individuelle egenskaber.

    Yderligere Artikler Om Skjoldbruskkirtlen

    Menneskekroppen er et komplekst system af mekanismer. Det styres af hypofysen - hovedorganet i det endokrine system, der producerer hormoner, der virker på receptorer placeret i alle organer i menneskekroppen.

    Jernpreparater til anæmi hjælper med at fylde kroppens mangel på elementet og øge hæmoglobin til normale niveauer. Disse lægemidler bruges til at behandle jernmangelanæmi og ordineres af en læge.

    Progesteron kaldes "graviditetshormonet", fordi det er særlig vigtigt at have en baby i færd med at bære en baby.Hvis lav progesteron, bør symptomerne hos kvinder ikke overses.