Vigtigste / Undersøgelse

Adrenogenitalt syndrom - hvordan man identificerer det og lindrer sygdomsforløbet

Mange former af denne sygdom er ledsaget af forøget sekretion af binyrerne af mandlige kønshormoner (androgener), hvilket resulterer i kvinder medfødt adrenal hyperplasi er normalt ledsaget af udvikling af virilisering, dvs. mandlige sekundære seksuelle karakteristika (hårvækst, og mandlig skaldethed, dyb stemme, muskel udvikling). I denne forbindelse blev denne patologi tidligere kaldt "medfødt adrenogenitalt syndrom".

Definition og relevans af patologi

Adrenogenitalt syndrom eller medfødt adrenal hyperplasi (VDKN) eller medfødt adrenal hyperplasi (CAH) er en gruppe af arvelige sygdomme, der manifesterer kronisk primær adrenal insufficiens og patologiske tilstande i form af lidelser i seksuel differentiering eller seksuel udvikling og for tidlig seksuel udvikling.

Et væsentligt sted i dette problem er besat af ikke-klassiske varianter af patologien, som efterfølgende manifesteres af sådanne formeringsforstyrrelser som abort og infertilitet. Den samlede forekomst af de klassiske former for sygdommen er ret høj. Flere mennesker lider af kaukasiere.

I typiske tilfælde registreres VDKN hos nyfødte blandt forskellige grupper af befolkningen med en frekvens på 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 i Moskva). Hvis en monozygot (begge alleler i genotypen er den samme), forekommer det desuden med en gennemsnitlig frekvens på 1: 5 000-1: 10 000, derefter det heterozygotiske adrenogenitalsyndrom - med en frekvens på 1:50.

I mangel af rettidig diagnose og utilstrækkelig erstatningsterapi er der alvorlige komplikationer mulige. I disse tilfælde er prognosen for sygdommen som regel ugunstig. Det er en trussel for alle patienters sundhed og liv, men adrenogenital syndrom er særlig farligt hos børn i nyfødtperioden. I denne henseende, at problemet VDKN og rådgivning, lægehjælp af læger fra forskellige specialer står - i gynækologi og obstetrik, pædiatri, endokrinologi og terapi i barn og voksen kirurgi, genetik.

Adrenogenitalt syndrom hos piger er meget mere almindeligt end hos drenge. I sidstnævnte ledsages det kun af mindre kliniske symptomer på typen af ​​for tidligt (for tidlig) udvikling af fænotypiske sekundære seksuelle egenskaber.

Årsager og patogenese af sygdommen

Betydningen af ​​princippet om etiologi og patogenese er allerede konkluderet i definitionen af ​​denne patologi. Årsagen til dens forekomst defekt (arvelig) en af ​​de gener, der koder for de tilsvarende enzymer involveret i syntesen af ​​de binyrebark steroider (i steroidogenese), især, cortisol eller transportproteiner binyrebarken. Genet, der regulerer den normale syntese af cortisol, er lokaliseret i et par af det sjette autosom, derfor er adrenogenital syndromets arv autosomalt recessiv.

Det betyder, at der er bærere af sygdommen, det vil sige en gruppe mennesker, hvis patologiske tilstand er skjult. Et barn, far og mor (hver) har en sådan skjult patologi, kan fødes med tydelige tegn på sygdom.

Hovedforbindelsen i udviklingen af ​​alle lidelser er nedsat biosyntese af kortisol og den utilstrækkelige produktion på grund af en defekt i enzymet 21-hydroxylase. Cortisolmangel, i overensstemmelse med princippet om omvendt neurohormonal kommunikation, er en faktor, der stimulerer sekretionen af ​​den forreste hypofyse af en yderligere mængde adrenocorticotrop hormon. Og overskuddet af sidstnævnte stimulerer igen funktionen af ​​binyrebarken (steroidogenese), hvilket fører til hyperplasi.

Adrenal hyperplasi forårsager ikke kun det aktive sekretion af progesteron og 17-hydroxyprogesteron, dvs. steroide hormoner, som går forud enzymatisk blokade, men androgener, som syntetiseres uafhængigt af enzymet 21-hydroxylase.

Således er resultaterne af alle disse processer som følger:

  1. Manglende kortisol glukokortikosteroid.
  2. Højt kompenserende indhold i kroppen adrenokortikotrop hormon.
  3. Manglen på mineralcorticoid hormon aldosteron.
  4. Overdreven sekretion af binyrerne af progesteron, 17-hydroxyprogesteron og androgener.

Former for adrenogenitalt syndrom

I overensstemmelse med arten af ​​enzym, som omfatter et gen defekt, i øjeblikket skelne 7 nosologiske syndrom varianter, hvoraf den ene er en lipoid (fed) binyrehyperplasi grund af mangel på protein stjerne / 20,22-desmolase og de resterende seks resultat fra defekten af ​​følgende enzymer :

  • 21-hydroxylase;
  • 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase;
  • 17-a-hydroxylase / 17,20-lyase;
  • 11 beta-hydroxylase;
  • P450 oxidoreductase;
  • aldosteron syntetase.

I gennemsnit er 95% af sygdommen forårsaget af adrenogenitalt syndrom på grund af mangel på enzymet 21-hydroxylase, resten af ​​dets former er meget sjældne.

Afhængigt af arten af ​​defekterne af ovennævnte enzymer og kliniske manifestationer, er de følgende varianter af sygdommen præsenteret i klassificeringen.

Enkel viril form

Opdelt i medfødt klassisk, hvor aktiviteten af ​​21-hydroxylase er mindre end 5% og ikke-klassisk eller sen pubertet (aktiviteten af ​​det samme enzym er mindre end 20-30%).

Solter form (klassisk)

Det udvikler sig når:

  • 21-hydroxylaseaktivitet mindre end 1%;
  • enzymmangel 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, der forekommer hos personer med en mandlig genotype med symptomer på mandlig falsk hermafroditisme og hos personer med en kvindelig genotype - uden tegn på virilisering;
  • proteinmangel STAR / 20,22-desmolase manifesteret hos mennesker med en kvindelig fænotype meget alvorlig form for hyperpigmentering;
  • mangel på enzymet aldosteron syntetase.

Hypertensive form

I hvilke der er:

  1. Klassisk eller medfødt, der skyldes et enzymmangel på 11-beta-hydroxylase og udvikler sig med virilisering hos mennesker med en kvindelig fænotype; enzymmangel alfagidroksilaza 17 / 17,20-lyase - med væksthæmning, spontanitet for kønsmodning hos kvindelige genotype - ingen virilizing symptomer i mand - med falsk mandlig tvekønnethed.
  2. Ikke-klassiske eller sent - mangel på enzymet 11-beta-hydroxylase (i patienter med kvindelige fænotype - med symptomer på virilisering), manglende fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyase - med en forsinkelse på vækst og pubertet spontanitet, uden virilisering hos personer med kvindelig genotype, med falsk mandlig hermafroditisme - i nærvær af den mandlige genotype.

Symptomer på patologi

Kliniske symptomer og lidelser i kroppen af ​​metaboliske processer er præget af et stort udvalg. De afhænger af typen af ​​enzym, graden af ​​dens mangel, sværhedsgraden af ​​den genetiske defekt, karyotypen (mand eller kvinde) af patienten, typen af ​​hormonsyntesenhed osv.

  • Med et overskud af adrenokortikotrop hormon

Som følge af det høje indhold af adrenocorticotropt hormon i kroppen, hvilket, som konkurrent melanocytstimulerende hormon binder sig til receptorer på sidstnævnte og stimulerer dermal melanin, som manifesterer sig i de hyper kønsorganer og hudfolder.

  • Manglende kortisol glukokortikosteroid

Det fører til hypoglykæmisk syndrom (lavt blodsukker), som kan udvikle sig i enhver alder med utilstrækkelig erstatningsterapi. Især hård hypoglykæmi overføres til en nyfødt baby. Dens udvikling kan let udløses ved ukorrekt eller uregelmæssig fodring eller andre tilknyttede sygdomme.

  • Med aldosteronmangel

Steroidhormonet aldosteron er det vigtigste mineralcorticoid, som påvirker saltmetabolisme i kroppen. Det øger urin udskillelsen af ​​kaliumioner og bidrager til opbevaring af natriumioner og klor i vævene, hvilket resulterer i øget evne af sidstnævnte til at bevare vand. Med en aldosteronmangel udvikler en sygdom af vand og elektrolytmetabolisme i form af "salt tabs syndrom". Det manifesteres ved opstand, gentaget massiv (i form af en "springvand") opkastning, en stigning i det daglige urinvolumen, dehydrering af kroppen og svær tørst, et fald i blodtrykket, en stigning i antallet af hjertesammentrækninger og arytmier.

  • Overdreven androgen sekretion

I perioden med fosterets embryonale udvikling med kvindelig karyotype (46XX) forårsager det virilisering af de eksterne genitalorganer. Intensiteten af ​​denne virilisering kan være fra 2. til 5. grad (i overensstemmelse med Prader-skalaen).

  • Overdreven syntese af adrenal androgener

Overdreven dehydroepiandrosteron, androstenedion, testosteron efter fødslen forårsager drenge til for tidlig isoseksuel pubertet, der manifesteres af en stigning i penis og erektioner. For tidlig seksuel udvikling af piger med adrenogenitalt syndrom forekommer på en heteroseksuel type og manifesteres af en stigning og spændingsklitoris.

Hos mandlige og kvindelige børn, i en alder af 1,5-2 år, observeres udseendet af acne, pubic hårvækst og grovhed af stemmen. Desuden accelererer den lineære vækst, men samtidig er differentieringen af ​​knoglevæv hurtigere end den lineære vækst, og som følge heraf bliver epifysale spirezoner lukket i en alder af 9-11. Som et resultat af dette forbliver børnene forfulgt.

  • Solterær (klassisk) form

Den mest alvorlige form for adrenogenitalt syndrom, at børn, både mandlige og kvindelige, er allerede tydeligt i de første dage og uger efter fødslen af ​​den langsomme vækst af kropsvægten, "flyder" gentagne opkastninger, manglende appetit, mavesmerter, opstød, reduceret indhold i blod natriumioner og forhøjede kaliumioner. Tab af natriumchlorid (salt) fører igen til udtørring af kroppen og forværrer opkastningens hyppighed og massivitet. Kropsvægten falder, sløvhed og sværhedsvanskeligheder forekommer. Som følge af fraværet eller unødig og utilstrækkelig intensivbehandling er udviklingen af ​​en collaptoid tilstand, et dødelig kardiogent chok, mulig.

  • I tilfælde af viril og salt tabende former

Intrauterin hyperandrogenisme er i stand til at stimulere virilisering af de eksterne genitalorganer i en sådan grad, at piger har en varierende grad af fusion af scrotal sutur og en forstørret klitoris. Nogle gange har pigens ydre kønsorganer en fuldstændig lighed med de mænd, hvorved personalet på barselshospitalet registrerer det, og forældrene optræder som en dreng. I drenge er de eksterne kønsorganer passende, nogle gange kan penisens størrelse være noget større.

Efter fødslen oplever både piger og drenge en stigning i de kliniske manifestationer af et overskud af androgener - en forøgelse af knogletræning og fysisk udvikling samt en stigning i klitoris størrelse og spænding i piger, en stigning i penis størrelse og udseendet af erektioner hos drenge.

  • Manifestationen af ​​ikke-klassiske former for sygdommen

Det ses kun i 4 - 5-årig alder i form af for tidlig hårvækst i axillære og pubic områder. Andre kliniske symptomer på denne form eksisterer ikke.

  • I hypertensive form

Karakteristisk for den hypertensive form er forhøjet blodtryk, hvilket forekommer sekundært som et resultat af en kompenserende forøgelse i koncentrationen af ​​deoxycorticosteron, hvilket er et mindre mineralocorticoidoidoid hormon i binyrene. Under dens indflydelse er der en forsinkelse i natriumsaltets krop og følgelig af vand, hvilket fører til en stigning i blodvolumenet i blodet. Nogle gange er der muligvis et samtidig fald i kaliumsalte, ledsaget af muskelsvaghed, hjerterytmeforstyrrelser, øget tørst på baggrund af en stigning i daglig diurese, en krænkelse af blodets syre-base status.

diagnostik

I øjeblikket er der diagnostiske muligheder for planlægning af graviditet (med bevaret frugtbarhed) i prænatale og nyfødte perioder. De første to typer diagnostik udføres i tilfælde af anamnese eller klinisk laboratoriedata, hvilket tyder på muligheden for tilstedeværelsen af ​​en tilsvarende arvelig patologi hos forældrene eller fosteret.

For at identificere graden af ​​risiko for fostrets fremtid i planlægningsfasen af ​​graviditet hos mænd og kvinder er prøver med adrenokortikotrop hormon. De giver dig mulighed for at bekræfte eller afvise tilstedeværelsen af ​​en heterozygotisk bærestatus eller en ikke-klassisk form for medfødt dysfunktion af binyrens cortex.

Kliniske retningslinjer for prænatal diagnose (fosterudvikling) omfatter:

  1. Genetisk analyse af adrenogenitalt syndrom, som består i undersøgelsen af ​​chorioniske villusceller i første trimester af graviditeten og i anden trimester i molekylærgenetisk analyse af celler indeholdt i fostervand, som gør det muligt at diagnosticere manglen på enzymet 21-hydroxylase.
  2. Bestemmelse i første trimester af koncentrationer af 17-hydroxyprogesteron og androstenedion i en gravid kvindes blod samt i fodervæsken opnået til undersøgelse af chorioniske villi og i anden trimester - i blodet af den gravide kvinde og i vand opnået ved hjælp af amniocentese. Disse analyser giver mulighed for at identificere manglen på enzymet 21-hydroxylase. Desuden tillader analysen af ​​fostervæske at bestemme koncentrationen af ​​11-deoxycortisol for at detektere manglen på enzymet 11-beta-hydroxylase.
  3. Bestemmelse af sexkaryotype og typing af vævskompatibilitetsgener (HLA) ved at studere DNA opnået fra chorionisk villi, som opsamles ved 5-6 ugers svangerskab ifølge metoden for punkteringsbiopsi.

Neonatal screening (i neonatalperioden) i Rusland er blevet gennemført siden 2006. I overensstemmelse hermed udføres undersøgelsen af ​​blodniveauer af 17-hydroxyprogesteron hos alle børn på den femte dag efter fødslen. Neonatal screening gør det muligt hurtigt og optimalt at løse problemerne med diagnose og behandling af sygdommen.

behandling

Alle patienter med adrenogenitalt syndrom foreskriver kontinuerlig erstatningsterapi med glukokortikoidlægemidler, som gør det muligt at kompensere mangel på kortisol i kroppen og undertrykke (ifølge feedbackmekanismen) overskydende sekretion af adrenokortikotrop hormon. For børn med åbne områder med knoglevækst er Cortef et middel til valg, som er hydrocortisontabletter. Ved ungdomsår og ældre behandling er hormonelle lægemidler af den forlængede virkning tilladt - prednison og dexamethason.

Kortef og Kortineff-lægemidler, der anvendes til behandling af adrenogenitalt syndrom

I tilfælde af sygdommens saltforløbende form er foruden glucocorticoiderne lægemidlet Cortineff eller fludrocortison, som er et syntetisk hormon af binyrens cortex med høj mineralcorticoid aktivitet, foreskrevet. Nyfødte, undtagen fludrocortison, skal tilsætte natriumchlorid i en daglig dosis på 1-2 gram i form af saltet vand til den sædvanlige fodring.

For at forhindre overdosering af hormonelle lægemidler og udvælgelsen af ​​passende doser er det nødvendigt at konstant overvåge fysisk udvikling og laboratorieundersøgelser af hormonniveauer. Sådanne indikatorer i forbindelse med glucocorticoidterapi er data om graden af ​​ændringer i vækst, knogletræning, kropsvægt og kliniske symptomer på virussyndromet, serum 17-hydroxyprogesteron eller androstenedion og urinfrigivelse af pregnatriol.

Tilstrækkeligheden af ​​Corineff doser kan bedømmes ved tilstedeværelse og hyppighed af opkastning, især "spouting", mængden af ​​vægtforøgelse, huddermator, appetit og hos ældre børn - ved blodtryk. Fra laboratorieundersøgelser er niveauet af natrium- og kaliumioner i blodet ændringer i plasma-reninaktiviteten af ​​objektiv betydning. Det er nødvendigt at bestemme niveauet for sidstnævnte hos alle patienter uanset forekomsten og sværhedsgraden af ​​symptomer på salttab.

Udover konservativ behandling udføres der i en pige i alderen 1-2 år med klassiske former for patologi en enkelt-fase kirurgisk (feminiserende) plast i de ydre genitalorganer. Med en betydelig sværhedsgrad af virilisering, 1-2 år efter den første menstruationsblødning, men inden starten af ​​seksuel aktivitet udføres den anden fase af kirurgisk behandling, som består af en konventionel eller kombineret intraitoplasti.

Adrenogenitalt syndrom i antallet af arvelige endokrine sygdomme er den hyppigste. Det er imidlertid muligt at give patienter med denne patologi en tilstrækkelig høj livskvalitet til sin tidlige påvisning og tilstrækkelig terapi, hvilket især er lettere ved neonatal screening.

Adrenogenitalt syndrom - alle funktioner i patologien

For primære og sekundære seksuelle karakteristika er hormoner, hvoraf nogle produceres i binyrerne. Der er en medfødt sygdom præget af dysfunktion af disse endokrine kirtler og overdreven udskillelse af androgener. Overskydende mandlige kønshormoner i kroppen fører til betydelige ændringer i kroppens struktur.

Adrenogenitalt syndrom - årsager

Den involverede patologi stammer fra en medfødt genetisk arvsmutation. Det er sjældent diagnosticeret, hyppigheden af ​​forekomst af adrenogenital syndrom er 1 tilfælde pr 5000-6500. En ændring i den genetiske kode fremkalder en forøgelse af adrenal cortex størrelse og forringelse. Produktionen af ​​specifikke enzymer, der er involveret i produktionen af ​​cortisol og aldosteron, reduceres. Deres mangel fører til en stigning i koncentrationen af ​​mandlige kønshormoner.

Adrenogenitalt syndrom - klassificering

Afhængig af graden af ​​adrenal cortex vækst og sværhedsgraden af ​​symptomer findes den beskrevne sygdom i flere variationer. Former for adrenogenitalt syndrom:

  • solteryayuschaya;
  • virilje (simpel);
  • postpubisk (ikke-klassisk, atypisk).

Adrenogenitalt syndrom - en salt-tabende form

Den mest almindelige type patologi, der diagnosticeres hos nyfødte eller børn i det første år af livet. I den salt-tabende form af adrenogenital syndrom er hormonel ubalance og insufficiens af binyrebarkfunktionen karakteristisk. Denne type sygdom ledsages af en for lav koncentration af aldosteron. Det er nødvendigt at opretholde vand-saltbalancen i kroppen. Det specificerede adrenogenitale syndrom fremkalder en krænkelse af hjerteaktivitet og spring i blodtryk. Dette sker på baggrund af saltophopning i nyrerne.

Adrenogenitalt syndrom - viril form

En simpel eller klassisk udgave af patologien er ikke ledsaget af fænomener af binyreinsufficiens. Det beskrevne adrenogenitale syndrom (AGS af virilformen) fører kun til ændringer i de eksterne genitalorganer. Denne type sygdom diagnosticeres også i en tidlig alder eller umiddelbart efter fødslen. Inde i reproduktionssystemet forbliver normalt.

Post-pubertal form af adrenogenitalt syndrom

Denne type sygdom kaldes også atypisk, erhvervet og ikke-klassisk. Sådan adrenogenital syndrom forekommer kun hos kvinder, der er seksuelt aktive. Årsagen til udviklingen af ​​patologi kan enten være en medfødt mutation af generne eller en tumor i binyrens cortex. Denne sygdom ledsages ofte af infertilitet, og derfor er der uden passende behandling, adrenogenital syndrom og graviditet uforenelige koncepter. Selv med den succesfulde opfattelse af en høj risiko for abort, dør fosteret selv i de tidlige stadier (7-10 uger).

Adrenogenitalt syndrom - symptomer

Det kliniske billede af den beskrevne genetiske abnormitet svarer til alder og form af sygdommen. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte kan til tider ikke bestemmes, hvorfor barnets køn kan identificeres forkert. Specifikke tegn på patologi bliver mærkbare fra 2-4 år, i nogle tilfælde ses det senere i ungdomsåren eller modenhed.

Adrenogenitalt syndrom hos drenge

I form af den saltløsende sygdom er der symptomer på en overtrædelse af vand-saltbalancen:

  • diarré;
  • svær opkastning
  • lavt blodtryk
  • kramper;
  • takykardi;
  • vægttab

Simpelt adrenogenitalt syndrom hos mandlige børn har følgende symptomer:

  • forstørret penis
  • overdreven pigmentering af skrotens hud
  • mørke epidermier omkring anusen.

Nyfødte drenge diagnostiseres sjældent, fordi det kliniske billede i en tidlig alder er mild. Senere (fra 2 år) er adrenogenitalt syndrom mere mærkbart:

  • hårvækst på kroppen, herunder kønsorganerne;
  • lav, gruff stemme;
  • hormonel acne (acne vulgaris);
  • maskulinisering;
  • acceleration af knogledannelse
  • kort statur.

Adrenogenitalt syndrom hos piger

Det er lettere at identificere den pågældende sygdom hos kvindelige spædbørn, det ledsages af følgende symptomer:

  • hypertrophied klitoris, ligner meget penis;
  • labia majora ligner en skrotum;
  • vagina og urinrøret kombineres i urogenitale sinus.

På baggrund af tegnene er nyfødte piger undertiden forvekslet med drenge og opdraget i overensstemmelse med det forkerte køn. På grund af dette, i skole eller ungdomsår har disse børn ofte psykiske problemer. Inde i pigens reproduktionssystem er det helt i overensstemmelse med den kvindelige genotype, så hun føles som en kvinde. Barnet begynder indre modsætninger og vanskeligheder med tilpasning i samfundet.

Efter 2 år er kongenital adrenogenital syndrom karakteriseret ved følgende symptomer:

  • for tidlig vækst af skindhår og armhuler
  • korte ben og arme;
  • muscularity;
  • Udseende af ansigtshår (ved 8 års alder);
  • mandlig fysik (brede skuldre, smalt bækken);
  • manglende vækst af brystkirtler;
  • kort statur og massiv krop;
  • grov stemme
  • akne;
  • sen indtræden af ​​menstruation (ikke tidligere end 15-16 år);
  • ustabil cyklus, hyppige månedlige forsinkelser;
  • amenoré eller oligomenorrhea;
  • ufrugtbarhed;
  • blodtryk spring;
  • overdreven pigmentering af epidermis.

Adrenogenitalt syndrom - diagnose

For at identificere hyperplasi og dysfunktion af binyrene hjælper instrumentelle og laboratorieundersøgelser. For at diagnosticere adrenogenital medfødt syndrom hos spædbørn udføres en grundig undersøgelse af kønsorganerne og computertomografi (eller ultralyd). Hardware undersøgelse giver dig mulighed for at opdage æggestokkene og livmoderen hos piger med mandlige kønsorganer.

For at bekræfte den foreslåede diagnose udføres laboratorieanalyse af adrenogenitalt syndrom. Det omfatter urin og blodprøver for hormonniveauer:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • cortisol;
  • 17-ketosteroider.
  • biokemi;
  • klinisk blodprøve
  • generel urintest.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Det er umuligt at slippe af med den betragtede genetiske patologi, men dens kliniske manifestationer kan elimineres. Adrenogenitalt syndrom - kliniske retningslinjer:

  1. Livstids hormonelle lægemidler. For at normalisere binyrebarkens arbejde og kontrol skal den endokrine balance konstant drikke glukokortikoider. Den foretrukne indstilling er Dexamethason. Doseringen beregnes individuelt og varierer fra 0,05 til 0,25 mg pr. Dag. I tilfælde af sygdommens saltforløbende form er det vigtigt at tage mineralkortikider for at opretholde vand-saltbalancen.
  2. Udseende korrektion. Patienter med den beskrevne diagnose anbefales plastisk vagina, klitorektomi og andre kirurgiske procedurer for at sikre, at kønsorganerne af den korrekte form og den passende størrelse.
  3. Regelmæssig konsultation med en psykolog (efter anmodning). Nogle patienter har brug for hjælp i social tilpasning og accept af sig selv som en fuldvundig person.
  4. Stimulering af ægløsning. Kvinder, der ønsker at blive gravid, skal gennemgå et kursus af specielle lægemidler, der sikrer korrektion af menstruationscyklusen og undertrykkelsen af ​​androgenproduktionen. Glucocorticoids tages hele graviditeten.

Adrenogenitalt syndrom: symptomer og behandling

Adrenogenitalt syndrom - de vigtigste symptomer:

  • opkastning
  • diarré
  • Lavt blodtryk
  • Hjertesvigt
  • Mandlig hårvækst
  • Atrofi af brystkirtlerne
  • Lille statur
  • Udviklet muskulatur
  • Mandlig fysik
  • Clitoralforøgelse
  • Lav stemme
  • Korte arme
  • Korte ben
  • Atletisk fysik
  • Genital Hyperpigmentering
  • Hyperpigmentering nippel halo
  • Anomalier i udviklingen af ​​kønsorganer
  • Mænds ansigtsegenskaber hos kvinder
  • Skuldre bredere end bækken
  • Stor krop

Adrenogenitalt syndrom er en adrenal cortex genetisk patologi (endokrine kirtler, der ligger nær nyrerne), hvor der mangler enzymer under syntese af hormoner. Antallet androgener øges, hvilket forårsager udviklingen af ​​virilisering.

Adrenogenitalt syndrom forekommer ligeligt hos drenge og piger, men der er ingen specifik profylakse. Behandlingslæge ordinerer efter diagnosen, men fuldstændig eliminering af sygdommen er umulig.

ætiologi

Årsagerne til udviklingen af ​​denne patologi afhænger af, om medfødt udvikling af adrenogenital syndrom eller erhvervet.

Medfødt forekommer på grund af skade på genet, som er ansvarlig for produktionen af ​​binyrebarkhormoner. Børn arver sygdommen på en autosomal recessiv måde. Med andre ord, hvis kun en forælder er bærer af patologien, vil det adrenogenitale syndrom hos piger eller drenge ikke manifestere sig. I tilfælde af at både far og mor er luftfartsselskaber, er risikoen for, at et barn bliver syg, 25%. Hvis en forælder er syg, og den anden er en transportør, så i 75% af tilfældene bliver en syg baby født.

De overtagne arter kan udvikle sig med en godartet formation (androsterom), som har tendens til at degenerere til en ondartet. En sådan tumor kan forekomme i enhver alder.

Ved diagnosticering af patologi opdages i 95% af tilfælde en medfødt form, og kun i 5% er den erhvervet.

klassifikation

I medicin har adrenogenitalt syndrom en klassifikation, der opdeler den i tre former for udvikling.

Således er formerne for udvikling af adrenogenital syndrom som følger:

  • Adrenogenital identificeret syndrom - en salt-tabende form. Denne form for patologi kan identificeres allerede i et barns første år. I piger er de eksterne genitalorganer mandlige, mens de interne er kvinder. Nogle gange bliver definitionen af ​​køn vanskeliggjort ved for udtalt forandringer. Taler om drenge, de har en forstørret penis, og der er stærk pigmentering af pungen. Abnormaliteter i binyrebarkens arbejde fører til kvalme, opkastning og diarré. Der kan også være en stærk pigmentering af huden og starte kramper.
  • Adrenogenitalt syndrom - viril form. Det kan dog kaldes på en anden måde - et adrenogenitalt udviklingssyndrom, en klassisk form. Alle synsbetegnelser er de samme som i tab-of-form, men der er ingen fejl i binyrens cortex.
  • Post-pubertal (ikke-klassisk) form. Det er ikke præget af ændringer i strukturen af ​​de eksterne genitalorganer, men der er ingen forstyrrelser i binyrebarkens arbejde. Det er ofte diagnosticeret hos kvinder, der ikke kan blive gravid eller klage over lunken udskrivning under menstruation.

Forskellige former for udvikling af adrenogenital syndrom udviser karakteristiske symptomer.

symptomatologi

Det må siges, at adrenogenital syndrom viser symptomer umiddelbart efter fødslen. For eksempel vil adrenogenital syndrom, der opdages hos nyfødte, manifestere sig i form af en stor vægt og højde af barnet. Ved omkring tolv år stopper væksten, så sådanne patienter har altid kort statur. Desuden er strukturen i deres krop mere lig den mandlige: de har en stor krop, korte arme og ben, og skuldre er bredere end bækkenet.

Når virilformen producerer en stor mængde androgener. Forstyrrelser i kroppens struktur begynder at udvikle sig selv i puberteten. Afhængigt af tidspunktet for virilisering vises helt forskellige symptomer. For eksempel kan en kvinde vokse ansigtshår, som hos mænd. De bliver lige så hårde og sorte. Klitoris er for forstørret, også abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganerne observeres. Sådanne patienter har mandlige ansigtsegenskaber, kropsbygning, talegang og muskulatur er veludviklet. De har ofte hyperpigmentering af kønsorganerne og en halo omkring brystvorterne.

Saltforløbsformen fremkommer, når der mangler syntese af hormonet aldosteron, fordi det er nødvendigt, så saltet gennem nyrerne vender tilbage til blodbanen. Denne tilstand er manifesteret af symptomer som svær diarré og opkastning, som ikke er forbundet med måltider, nedsat blodtryk. På grund af dette forstyrres vand-saltbalancen i kroppen, hjertesvigt og selv døden. Et sådant adrenogenitaludviklingssyndrom hos nyfødte betragtes som den mest livstruende.

Post-pubertal (erhvervet) form forekommer på grund af tumorer i binyren. Tegnene på denne form er: atrofi af brystkirtlerne, sjælden udledning under menstruation, livmoderhypoplasi, forstørret klitoris. Vises hos piger, som allerede lever seksuelt. For de fleste kvinder forårsager denne form infertilitet. Nogle bliver stadig gravid, men efter ti uger er der et spontant abort.

Det skal bemærkes, at det adrenogenitale syndrom, der er opstået hos børn, mere præcist i piger, manifesterer sig i visse tegn, nemlig: tilstedeværelsen af ​​hårdt og sort hår på ansigt og krop, et fald i tonefaldet. Brystkirtlerne, livmoderen og labia er underudviklede. De første perioder begynder ved 16 år. De kan være uregelmæssige og forsinkede.

I sjældne tilfælde opdager læger den hypertensive form af sygdommen. I kroppen af ​​en kvinde er der mange mænds hormon androgen, højt blodtryk er konstant til stede. I fremtiden kan blødning forekomme i hjernen. Vision er også svækket, der opstår funktionsfejl i det kardiovaskulære system.

diagnostik

Diagnose af udvikling af adrenogenital syndrom omfatter følgende foranstaltninger:

  • patienthistorie og klager
  • visuel inspektion af patienten, mens tydelig synlig stærk pigmentering af huden, højt blodtryk og patienten har kort statur, overdreven hår og en modificeret struktur af de eksterne genitalorganer;
  • hormonelle undersøgelser - en test er lavet med dexamethason for at bestemme 17-COP i blodet før du tager stoffet (glukokortikoider) og efter at have taget det;
  • analyse for udvikling af adrenogenital syndrom - denne undersøgelse er genetisk, det kan indikere risikoen for udvikling af patologi, og hvis resultatet af undersøgelsen er positivt, kan du starte rettidig behandling, det vil sige, processen vil blive suspenderet;
  • testosteronniveauer bestemmes;
  • ultralyd undersøgelse;
  • Røntgenstråler;
  • computertomografi;
  • magnetisk resonansbilleddannelse.

Det er noget sværere at diagnosticere den patologiske proces, når adrenogenital syndrom udvikler sig hos voksne kvinder parallelt med polycystiske æggestokke, da denne patologi fremkalder et overskud af androgenproduktion.

For at bekræfte diagnosen skal du konsultere en gynækolog, en endokrinolog, en genetiker, en kardiolog og en dermatovenereolog.

behandling

Behandling af adrenogenitalt syndrom udføres ved hjælp af komplekse foranstaltninger.

Lægen kan ordinere følgende stoffer:

  • Dexamethason er næsten altid foreskrevet;
  • mineralocorticoider (med en salt-tabende form).

Nogle patienter gennemgår plastikkirurgi i skeden, samt fuldstændig eller delvis fjernelse af den forstørrede klitoris.

Mulige komplikationer

De vigtigste komplikationer i denne patologi er:

  • infertilitet kvinder;
  • fremkomsten af ​​psykiske problemer.

Patienten kan være deprimeret. Hendes adfærd bliver aggressiv, der er tendenser til selvmord.

forebyggelse

Da adrenogenital syndrom har en medfødt patogenese, er der ingen specifikke forebyggende foranstaltninger.

Men fremtidige forældre skal stadig følge nogle regler:

  • tage alvorligt spørgsmålet om befrugtning;
  • under fødsel undgå negative virkninger på kroppen
  • tid til at rådføre sig med en medicinsk genetiker.

Med andre ord er den mest effektive forebyggelse medicinsk genetisk rådgivning. Det er umuligt at helbrede denne patologiske proces helt hos kvinder eller mænd.

Hvis du tror at du har adrenogenital syndrom og symptomerne karakteristiske for denne sygdom, så læger kan hjælpe dig: endokrinolog, gynækolog, genetiker.

Vi foreslår også at bruge vores online diagnosticeringstjeneste, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Dysenteri, der også er defineret som shigellose, er en sygdom fra gruppen af ​​intestinale akutte infektioner, denne gruppe indebærer selv sygdomme, der overføres af fækal-oral vej. Dysenteri, hvis symptomer manifesterer sig i form af diarré og generel forgiftning, har en tendens til egen udbredelse, hvilket indebærer muligheden for en epidemi eller pandemi, når det påvises.

Salmonellose er en akut smitsomme sygdom fremkaldt ved eksponering for Salmonella bakterier, som faktisk bestemmer sit navn. Salmonellose, hvis symptomer i bærere af denne infektion er fraværende, til trods for aktiv forplantning, overføres hovedsageligt via fødevarer, der er forurenet med Salmonella, såvel som gennem forurenet vand. De vigtigste manifestationer af sygdommen i aktiv form er manifestationer af forgiftning og dehydrering.

Ovariecyst er en godartet neoplasma af tumortype. Ydermere er en cyste en pose dannet på overfladen af ​​æggestokken (eller sacs, hvis vi taler om flere cyster), indeni som indeholder væske eller andet indhold. En ovariecyst, hvis symptomer er afhængige af sygdommens specifikke form, er faktisk en godartet neoplasma, men dette udelukker ikke muligheden for et omvendt scenario for det, hvor dets brud opstår, ledsaget af smerte og blødning.

Tarmobstruktion er en vanskelig patologisk proces, som er karakteriseret ved en overtrædelse af processen med frigivelse af stoffer fra tarmene. Denne sygdom rammer oftest folk, der er vegetarer. Der er dynamisk og mekanisk intestinal obstruktion. Hvis de første symptomer på sygdommen opdages, er det nødvendigt at gå til kirurgen. Kun han kan præcist ordinere behandling. Uden rettidig hjælp fra lægen kan patienten dø.

Addisons sygdom eller bronze sygdom er en patologisk læsion af binyrens cortex. Som følge heraf reduceres udskillelsen af ​​binyrehormoner. Addisons sygdom kan påvirke både mænd og kvinder. I den største risikogruppe er personer i aldersgruppen 20-40 år. Addisons sygdom er karakteriseret som en progressiv sygdom med et alvorligt klinisk billede.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

Adrenogenitalt syndrom

Krænkelser af dannelsen af ​​en fuldverdig lutealfase - dens defekt (DLF) - kan både være en uafhængig årsag til implantationsfejl og ledsage andre endometriefaktorer af infertilitet (endometrial polyp, hyperplastiske processer, kronisk endometritis og andre). Op til en fjerdedel af alle patienter med infertilitet har en sand defekt af lutealfasen.

En meget vigtig faktor for forståelse er, at DLP er en patologisk proces i henholdsvis endometrium, og en sådan diagnose kan kun foretages ved at undersøge endometrium i lutealfasen af ​​cyklussen. DLF er stort set udelukkende en histologisk diagnose, og det er ulovligt at foretage en sådan diagnose for patienten, idet man kun fokuserer på niveauet af progesteron i blodserumet. Selvom det er sikkert, at ved anovulering eller signifikant lav serumprogesteron DLF i endometriumet er det nødvendigt at indføre og justere i overensstemmelse hermed.

Hvad er adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom er en gruppe af lidelser i processen med at producere kortikosteroider. Disse lidelser er arvelige, og arvsmåden er autosomal recessiv. Næsten altid fører manglen på 21-hydroxylase til adrenogenital syndrom.

Årsager til syndromet

Genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​21-hydrocylase, er placeret på det 6. kromosom på sin korte arm. Dette gen kan være af to typer:

  1. CYP21-B (aktiv, i stand til at kode 21-hydrolactase),
  2. CYP21-A (inaktiv, er et pseudogen, kan ikke kodes).

Begge gener har betydelige ligheder. Hvis en homolog DNA-sekvens er placeret ved siden af ​​et gen, der er i stand til kodning, forekommer der brud under parringsprocessen under meioser. Som et resultat foregår genkonvertering (en del af det aktive gen overføres til et pseudogen) eller deletion af en del af genet. Både den og den anden bryder funktionen af ​​det aktive gen, som bliver årsagen til afvigelser i kroppen.

Hvad er kendetegnet ved

Essensen af ​​det adrenogenitale syndrom ligger i, at nogle kortikosteroider fremstilles i meget mindre mængder, mens andre dannes samtidig med øgede mængder.

Dette skyldes manglen på visse enzymer, der er ansvarlige for steroidogenese. På grund af manglen på P450c21 forekommer afvigelser i processen med omdannelse af 17-hydroxyprogesteron til 11-deoxycortisol, såvel som progesteron til deoxycorticosteron.

Enzymmangel medfører mangel på aldosteron og kortisol. På grund af mangel på kortisol aktiveres produktionen af ​​ACTH, hvilket resulterer i, at hyperplasi af binyrebarken udvikler sig. Dette forårsager en proces med aktiv syntese af kortikosteroider, og hyperandrogenisme dannes. Egenskaberne ved dets manifestationer afhænger af, hvor aktiv det muterede gen er. Hvis aktiviteten er helt fraværende, dannes der en variant af syndromet med nedsat syntese af glucocorticoider og mineralocorticoider (salt-tabende variant). Ved delvis opretholdelse af enzymets aktivitet vil en person ikke have en mineralocorticoidmangel. Dette skyldes den reducerede kroppens behov for aldosteron (kortisol er nødvendig for kroppen 200 gange stærkere).

Manglen på 21-hydroxylase forekommer i 3 typer:

  1. tab type
  2. simpel viril type (ufuldstændig mangel på 21-hydroxylase),
  3. post-pubertal type (ikke-klassisk).

Distribueret dette problem er ujævnt. Manifestationen af ​​adrenogenitalt syndrom varierer afhængigt af nationalitet. I europæere opdages dets klassiske typer (enkle og ensomme former) i 1 tilfælde ud af 14.000 børn. I jøder findes sygdommen oftere. Post-pubertet type adrenogenitalt syndrom karakteriseret ved 19% af jøderne. Befolkningen i Alaska for 282 raske nyfødte har en iboende enten en salt-tabende eller en simpel form for 21-hydroxylase mangel.

Adrenogenitalt syndrom og galactosemi

Årsagerne til fremkomsten af ​​adrenogenital syndrom og galactosemi fremgår af medfødte genetiske prædispositioner. Den største mangel er enzymet C21. Dette enzym er involveret i syntesen af ​​androgener, som forekommer i binyrens cortex. For det normale indhold af C21 er det sjette par-kromosomgen placeret i sin korte arm.

Dette er en recessiv patologi, som måske ikke manifesterer i afkom, hvis sygdommen kun er en forælder. Kun hvis begge parrets medlemmer har samme patologi, kan børnene manifestere adrenogenitalt syndrom.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

De vigtigste symptomer på adrenogenitalt syndrom er som følger:

Medfødt adrenogenitalt syndrom, tab af form

Adrenogenitalt syndrom i virilformen er karakteriseret ved en øget mængde androgener. De skiller sig ud fra binyrebarken. Denne overtrædelse begynder at blive vist i prænatalperioden.

Manifestationen af ​​virilisering kan være meget anderledes og afhænger af, hvornår den er opstået. Blandt de hyppige manifestationer værd at bemærke:

  • hirsutisme;
  • Klitoris bliver meget hypertrophied;
  • Andre kønsbetingede anomalier er ikke udelukket;
  • Kvinder har mandlige ansigtsegenskaber såvel som en typisk mandlig fysik;
  • Stemmen af ​​stemmen ændres;
  • Øget hårdhed;
  • Mere udviklet muskulatur;
  • Hyperpigmentering af huden.

Medfødt adrenogenital syndrom i salt-tab form

Solterær form forekommer på grund af afvigelser fra normerne af aldosteronsyntese. Kroppen kan ikke syntetisere dette hormon i tilstrækkelige mængder. Dette gør det umuligt at returnere salt fra nyrerne tilbage i kredsløbssystemet. Hvis denne tilstand bliver patologisk, forekommer følgende manifestationer:

  • Voldsomme opkastninger;
  • Løse afføring;
  • Lavt tryk.

Først og fremmest forværres vand-saltbalancen her. Det vises på hjerteaktiviteten og kan føre til døden. Dette er den farligste form for adrenogenitalt syndrom.

Former for adrenogenitalt syndrom hos børn udelukker normal udvikling.

Erhvervet form forekommer efter forekomsten af ​​en tumor i binyrerne eller med deres øgede aktivitet. Dette manifesteres i form:

  • sjælden menstruation
  • amenorré;
  • atrofi af brystkirtlen;
  • livmoderhindebetændelse;
  • ovariehypoplasi;
  • hypertrofi af klitoris.

Denne form forekommer hos voksne kvinder, der har et regelmæssigt sexliv.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

En typisk diagnose af adrenogenitalt syndrom er baseret på niveauet af steroider. I blodet er der et forhøjet niveau på 17-SNP, DEA-c og DEA, som er precursorer af testosteron. Den mest informative indikator er det øgede niveau af disse indikatorer. De anvendes på tidspunktet for diagnosen af ​​endokrine lidelser.

Bestemmelsen af ​​17-SNP, DEA-c og DEA i blodet udføres efter og før prøven af ​​glucocorticoider. Hvis niveauet af steroider er reduceret med mere end 70%, indikerer dette, at androgener er af binyrens oprindelse. Screening for adrenogenitalt syndrom er blevet gennemført siden 2006 for nyfødte på sundhedsministeriets vegne for at opdage genetiske sygdomme.

For diagnose er meget vigtig ultralyd af æggestokkene. I løbet af dette syndrom kan anovulering bestemmes, og follikler med forskellig modenhed kan findes, men de når ikke præovulationsfasen. Samtidig er der en stigning i størrelsen på æggestokkene, som overstiger selv de multifollikulære normer. Ved diagnosticering er det umagen værd at måle basaltemperaturen, hvilket kan vise langvarigheden af ​​cyklusens første fase og forkortelsen af ​​den anden.

Behandling af adrenogenital syndrom: kliniske retningslinjer

I de fleste tilfælde sker behandlingen af ​​adrenogenitalt syndrom ved brug af lægemidler, der er designet til at regulere binyrens hormonelle funktioner.

Adrenogenitalt syndrom: Retningslinjer for behandling

For nylig er lægemidlet, der oftest er ordineret til behandling, Dexamethason, som skal tages i en dosis på 0,25-0,5 mg dagligt. Terapi opnås med et højt niveau af effektivitet, da det efterfølgende forekommer sådanne nyttige ændringer som normalisering af menstruationscyklussen, udseendet af ægløsning.

Hvis en kvinde bliver gravid under behandlingen, bør du fortsætte med at tage glukokortikoider, da det ikke kan føre til abort.

Modtagelse er ønskeligt at gennemføre op til 13 uger af sigtet, men det er obligatorisk at konsultere en læge.

I løbet af sygdommen i en almindelig form hos børn ordinerer læger hydrocortison tabletter med en dosis på 15-20 mg. Modtagelse udføres 2 gange om dagen. En tredjedel af dosen om morgenen og to tredjedele om aftenen. Hvis sygdommen er i en saltforløbende form, ordineres fludrocortison i en dosis på 50-200 mcg om dagen. Hvis sygdommen blev diagnosticeret i en sen form, så kan kirurgi kræve kirurgi.

Ved behandling af adrenogenital syndrom fører kliniske anbefalinger til brugen af ​​lægemidlet Diane-35. Dette er i tilfælde, hvor kvinder har brug for at genoprette cyklens stabilitet og slippe af med øget hårdhed, forandringer i talbre og andre mandlige manifestationer i deres krop. Et lignende lægemiddel er Androkur, der indeholder cyproteronacetat. Deres brug i seks måneder giver et ret højt resultat af effektiviteten af ​​behandlingen. Hvis du har brug for hormonbehandling i denne periode, skal du tage Veroshpiron.

En bog om IVF og andre reproduktive teknologier, som alle kan modtage som gave i posten, fortæller om de vanskeligheder, der er på vej mod vejen til...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitalt syndrom (AHS) er en alvorlig lidelse, der truer både din sjæle, sundhed og liv og dine barns tilstand. Både nyfødte, unge og mennesker i moden alder af begge køn er underlagt det. Derfor er det vigtigt at finde ud af, hvilke symptomer, former, metoder til behandling og forebyggelse af denne sygdom. I denne artikel vil vi overveje alle disse aspekter og fremsætte anbefalinger om, hvordan man forhindrer risikoen for AHS hos spædbørn.

Adrenogenitalt syndrom (AHS) er en alvorlig lidelse, der truer dit velbefindende, helbred og liv.

Adrenogenitalt syndrom - hvad er det?

Adrenogenitalt syndrom er en arvelig forstyrrelse af binyrebarken. Det trækker kosmetiske, fysiske og psykiske problemer.

Patologi har en medfødt (arvelig) karakter, ledsaget af en forstyrrelse af hormonsyntesens processer i binyren. Når dette sker, produceres en for stor mængde androgen - det mandlige kønshormon. Som et resultat af denne proces observeres virilisering (udseende eller forværring af mandlige træk hos både mænd og kvinder).

Hvad er årsagerne og patogenesen af ​​adrenogenital syndrom?

Patologi er forårsaget af arvelige mutationer af gener, der fører til nedbrydning af binyrens enzym-system. Hvad skal forældre forvente:

  • Hvis sygdommen kun er til stede i faderen eller moderen til barnet, vil overtrædelsen ikke blive arvet af spædbarnet.
  • Når to forældre har den angivne mutation, er sandsynligheden for forekomsten hos den nyfødte op til 25 procent.
  • Hvis en af ​​forældrene lider af hormonelle abnormiteter, og den anden er bæreren af ​​en genmutation, stiger risikoen for at finde en patologi hos et ufødt barn til 75 procent.

Den patogenese (processer der forekommer under sygdommen) af det adrenogenitale syndrom er den overdrevne produktion af androgenhormonet på grund af manglen på et bestemt enzym. Samtidig er processen med at producere andre hormoner (kortisol, som stimulerer proteinsyntese og aldosteron, som er ansvarlig for udvekslingen af ​​mineraler i kroppen) unormalt reduceret. Graden af ​​sygdom bestemmes af intensiteten af ​​sekretion (produktion) af overskydende stoffer.

De vigtigste former for adrenogenitalt syndrom

Der er flere former for medfødt AGS med forskellige symptomer:

  • Virilitet. Forstyrrelser i kroppen forekommer allerede i føtalstadiet. På grund af overdreven udskillelse af hormonet med adrenogenital syndrom observeres funktionerne ved falsk hermafroditisme (maskulinisering) hos nyfødte piger, hos drenge - for stor penis. Børn med viril form af AGS har ofte overdrevent pigmenteret hud af de eksterne genitalier, brystvorter og anus. I en alder af 2 til 4 år udtrykker de egenskaberne af tidlig pubertet (akne, lavt timbre af stemmer, kropshår), ofte har sådanne børn en kort statur.
  • Solteryayuschaya. Forårsaget af mangel på aldosteron, udtrykt i form af udkastningsopkast, uden forbindelse med fødeindtagelse, langvarigt fald i blodtrykket, diarré hos et barn, anfald. Vand-salt ubalance, alvorlige funktionsfejl i det kardiovaskulære system er karakteristisk for den salt-tabende form af adrenogenital syndrom. Denne form forekommer hyppigst og er meget farlig, fordi det truer patientens liv.
  • Hypertensive. Sjældent opstået, kendetegnet ved en langvarig stigning i blodtrykket. Over tid forekommer komplikationer af hypertonisk AHS (cerebral blødning, kardiovaskulære sygdomme, nedsat syn, nyresvigt).

Nogle gange kan denne hormonelle defekt ikke være medfødt, men erhvervet (postpuerberform). I dette tilfælde udvikler den sig som følge af aldosteroma - en tumor, der er opstået i binyrens cortex.

Hypertensive form for adrenogenital syndrom

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Ovenfor har vi nævnt symptomerne karakteristiske for forskellige former for arvelig AHS. Det er nødvendigt at strømline det, der er blevet sagt, og også at udfylde listen over de angivne tegn.

For den simple type af viral form af patologi er fælles træk karakteristiske:

  • i et spædbarn, opkastning, træg sugning, nedsat metabolisme, dehydrering, vægt og højde umiddelbart efter fødslen;
  • "Mand" legeme (korte lemmer, brede skuldre, stor krop);
  • konstant højt blodtryk
  • infertilitet er mulig.

Hos kvindelige børn har adrenogenital syndrom følgende manifestationer:

  • tidlig pubertet (i alderen 6-7 år) i mangel af brystet;
  • hårvækst (krop, ansigt, perineum, mave, ben, bryst og ryg);
  • lavere tone i stemmen;
  • underudvikling af kønsorganerne
  • begyndelsen af ​​menstruation er ikke tidligere end 14-16 år, deres uregelmæssighed (forsinkelse);
  • et stort antal acne, porøs og olieagtig hud i ansigtet, tilbage;
  • kort statur, figuren af ​​"mandlig" type.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

I drenge ledsages adrenogenitalt syndrom af følgende symptomer:

  • for stor penis størrelse i barndommen;
  • overdreven pigmentering af pungen og andre hudområder
  • ofte - kort statur.

For post-pubertal eller ikke-klassisk (erhvervet) form af AGS er følgende tegn karakteristiske:

  • hårvækst;
  • forsinkelser i menstruationscyklussen;
  • ofte - infertilitet eller spontan abort;
  • atrofi af brystkirtlen;
  • et fald i størrelsen af ​​æggestokkene, livmoderen, en lille stigning i klitoris (mest almindelig hos kvinder i reproduktiv alder).

For at lære mere om de mest almindelige tegn på AHS, kan du se et billede der illustrerer symptomerne på virilisering.

Hvordan er diagnosen adrenogenitalt syndrom?

AGS diagnosticeres ved at undersøge en patient med en række læger, herunder:

  • genetiker;
  • obstetriksk-gynækolog eller urolog-andrologist;

Skal undersøges af en endokrinolog

  • hud- og kønssygdomme;
  • endokrinolog;
  • pædiatrisk kardiolog
  • optometrist.

Lægen indsamler anamnese om sygdommen, analyserer patientens klager. Han foretager en inspektion af en potentiel patient for at detektere primære fysiske abnormiteter, der indikerer AGS.

Dernæst skal du bestå nogle tests:

  • At bestemme niveauet af natrium, kalium, chlorider i blodet.
  • Hormon. Du bør kontrollere forholdet mellem kønshormoner, såvel som arbejdet i skjoldbruskkirtlen.
  • Klinisk.
  • Biokemisk.
  • Generelt (urin).

Der er også planlagt et kompleks af undersøgelser, hvis formål er at afvise sygdomme med tegn svarende til AHS. Sådanne undersøgelser omfatter:

  • Ultralyd (ultralyd) af kønsorganerne;
  • Pelvic ultralyd;

Pelvic ultralyd

  • magnetisk resonansbilleddannelse af binyrerne og hjernen;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografi.

Hvordan behandles adrenogenital syndrom?

Funktionerne i kampen mod denne mangel er som følger:

  • Læger anbefaler behandling af AHS ved hjælp af hormonelle lægemidler, der giver en afbalanceret syntese af binyrebarkhormoner (hydrocortisontabletter - til børn). Behandlingskursen varer hele livet.
  • Patienter er under tilsyn af en gynækolog, en endokrinolog.
  • Nogle gange (i tilfælde af sen diagnostik) har piger brug for kirurgi (korrektion af kønsorganerne).
  • I tilfælde af sygdommen med tab af AHS skal mængden af ​​salt og andre sporstoffer øges. Obligatorisk kost.
  • Lav vækst, kosmetiske fejl kan forårsage behovet for psykologisk hjælp til patienten.
  • I tilfælde af en post-pubertal mangel er terapi kun nødvendig, når der opstår kosmetiske eller reproduktive problemer.

Graden af ​​helbredelse afhænger af, om en diagnose foretages hurtigt. En rettidig diagnose kan forhindre kønsændringer i piger. Med den rette terapeutiske tilgang til de klassiske former for sygdommen hos kvinder, er det muligt at sikre fødselsfunktionen og det normale forløb af graviditetsprocessen.

Forebyggelse af adrenogenitalt syndrom

Som en forebyggende foranstaltning rådgiver læger ty til:

  • genetisk rådgivning (især ved planlægning af barnets opfattelse);
  • undgåelse af negative faktorer på en gravid kvinde.

resultater

Adrenogenitalt syndrom er en alvorlig sygdom med alvorlige konsekvenser for både kvinder og mænd. At kende egenskaberne ved denne sygdom vil hjælpe dig med at undgå sine komplikationer: infertilitet, overdreven kosmetiske problemer og i nogle tilfælde dødsfald.

Hvis du planlægger at have børn, skal du omhyggeligt overvåge dine egne sundhedsindikatorer. Sørg for at konsultere din læge.

Yderligere Artikler Om Skjoldbruskkirtlen

Et af de sporstoffer, der er nødvendige for den menneskelige krops normale funktion er jern. Det er til stede i sammensætningen af ​​proteiner (myoglobin, hæmoglobin osv.), Forskellige enzymer.

Hormoner, der produceres i en persons legeme, har stor indflydelse på alle organsystemer. Hormonal ubalance fører til forskellige sygdomme, og påvirker ofte den mentale tilstand.

I visse perioder af livet skal hver person opleve forskellige følelser, såsom følelser af glæde eller sorg, forelskelse eller had, medfølelse eller grusomhed.